Малые аномалии развития — самое интересное в блогах. Малые аномалии развития (мар) – это врожденные отклонения органов от нормального анатомического строения, не сопровождающиеся клинически значимыми нарушениями

ПЕРЕЧЕНЬ МАЛЫХ АНОМАЛИЙ РАЗВИТИЯ (МАР)

Малые аномалии развития (стигмы) – врожденные отклонения от нормального анатомического строения наружных частей тела,которые могут быть связаны с генетической патологией, но могут и просто отражать генетические особенности данного ребенка. Например, монголоидный размер глаз является стигмой, если семья ребенка не относится к представителям монголоидной расы.

Для определения уровня стигматизации учитывают общее количество стигм у ребенка, независимо от их локализации. Превышение критического уровня стигматизации (5 – 6 стигм) может расцениваться как вероятность наличия аномалии развития внутренних органов и систем. Чаще всего стигмы описывают по частям тела.

Череп.

ü Изменение размеров и формы головы (микроцефалия – окружность головы менее 3% перцентиля, макроцефалия – окружность головы больше 97% перцентиля);

ü Нависающая затылочная кость;

ü Плоский затылок;

ü Нависание лба;

ü Высокая (низкая) линия роста волос на затылке, лбу.

Разнообразные варианты формы головы описаны в костной системе. Как стигмы дизэмбриогенеза, любые изменения черепа могут рассматриваться только при отсутствии патологии!

Лицо.

ü Искривление носа;

ü Широкая переносица;

ü Резко выраженные надбровные дуги;

ü Синофриз (сращение бровей в надпереносье);

ü Прогнатия (чрезмерное развитие и выступание вперед верхней челюсти) или микрогнатия (обратное состояние);

ü Прогения (чрезмерное развитие и выступание вперед нижней челюсти) или микрогения (обратное состояние);

ü Изменение подбородка (раздвоение, скошенность, клиновидность).

Глаза.

ü Монголоидный (узкие глазные щели, наружные углы глаз приподняты кверху) или антимонголоидный разрез глаз (наружные углы глаз опущены вниз);

ü Гипотелоризм (близко расположенные глаза, индекс межорбитальной окружности менее 3,8%) или гипертелоризм (широко расставленные глаза, индекс более 6,8%). Индекс равен соотношению расстояния между орбитами на уровне внутреннего угла глаза и окружностью головы х 100%.

ü Микрофтальмия (уменьшение) или макрофтальмия (увеличение всех размеров глазного яблока) при отсутствии пороков развития глаз;

ü Асимметрия глазных щелей;

ü Неправильная форма зрачков;

ü Эпикант (вертикальная, полулунная кожная складка), прикрывающая медиальный угол глаза (третье веко);

ü Колобома радужки (дефект части радужки);

ü Гетерохромия радужки (неодинаковая окраска радужки одного или обоих глаз);

ü Дистихиаз (двойной рост ресниц) и другие нарушения роста ресниц;

ü Эктропион (выворот края нижнего века кнаружи, энтропион (заворот края нижнего века внутрь).

Уши.

ü Высоко (низко) расположенные уши;

ü Асимметрия расположения ушных раковин;

ü Большие оттопыренные уши;

ü Малые деформированные уши;

ü Разновеликие уши;

ü Приращение мочки;

ü Отсутствие мочек;

ü Добавочные козелки;

ü Аномалии развития завитка, противозавитка.

Рот.

ü Макростомия (большой рот) или микростомия (маленький рот);

ü Готическое нёбо (высокое, узкое нёбо);

ü Короткое небо;

ü Макроглоссия (большие размеры языка) или микроглоссия (малые размеры);

ü Короткая уздечка языка;

ü Раздвоенный кончик языка, раздвоенность uvulae.

Зубы.

ü Неправильная форма (пилкообразные или шиповидные) или неправильное расположение зубов.

Шея и туловище.

ü Короткая или втянутая шея;

ü Низкий рост волос на затылке;

ü Птеригиум (крыловидные складки кожи на боковых поверхностях туловища);

ü Асимметрия или добавочные соски молочных желез;

ü Расхождение прямых мышц живота, неправильное расположение пупка, грыжи.

Кисти и стопы.

ü Короткая и широкая ладонь;

ü Поперечная борозда ладони;

ü Арахнодактилия (длинные, «паучьи» пальцы), брахидактилия (укорочение пальцев за счет недоразвития валанг);

ü Клинодактилия (искривление пальцев);

ü Синдактилия (полное или частичное сращение пальцев);

ü Полидактилия (лишние пальцы), экстродактилия (уменьшение числа пальцев);

ü Камптодактилия (сгибательная контрактура пальцев);

ü Сандалевидная щель (углубленный и расширенный промежуток между первым и вторым пальцем стоп);

ü Нахождение пальцев стоп друг на друга;

Кожа.

ü Обилие депигментированных или пигментированных участков;

ü Большие родимые пятна (с оволосением или без него);

ü Избыточное локальное оволосение.

Подход к оценке уровня стигматизации должен быть индивидуально ориентированным! Говорить о стигмах, в их истинном понимании, можно только при отсутствии пороков развития, генетической патологии. Стигматизация ребенка при пороках развития и генетической патологии лишь подтверждает наличие неблагоприятного воздействия в период закладки и формирования органов и систем.

Папиллярные узоры пальцев рук — маркер спортивных способностей: дерматоглифические признаки формируются на 3-5 месяце беременности, не изменяются в течение жизни.

Организация стока поверхностных вод: Наибольшее количество влаги на земном шаре испаряется с поверхности морей и океанов (88‰).

Общие условия выбора системы дренажа: Система дренажа выбирается в зависимости от характера защищаемого.

IX Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум — 2017

КЛАССИФИКАЦИЯ МАЛЫХ АНОМАЛИЙ РАЗВИТИЯ

В последние годы все большее внимание исследователей привлекают малые аномалии развития (MAP) и их возможное дифференциально-диагностическое значение при различных заболеваниях. По мнению Г. И. Лазюка, Mehes и др., к малым аномалиям развития относятся такие пороки развития, которые не приводят к нарушению функции органов и не являются существенными косметическими дефектами. Однако, до сих пор в научной литературе нет единого мнения о том, какие же именно структурные варианты нужно рассматривать, как малые аномалии развития. Часть исследователей в своей работе использует строго ограниченное количество малых аномалий развития. Другие авторы, наоборот, увеличивают их список включением таких признаков, как микроцефалия, гидроцефалия, косоглазие, нистагм, мышечная гипотония, которые по сути являются симптомами поражения центральной нервной системы, входят в определенный неврологический симптомокомплекс или конкретную нозологическую форму.

Сложность изучения малых аномалий развития заключается также в том, что с возрастом многие из них претерпевают значительные изменения. По мнению Marden и соавт., Mehes, Smith, некоторые аномалии в периоде новорожденности нельзя рассматривать как малые аномалии развития, т. к. по мере роста и развития детей они могут исчезнуть. К их числу относятся: капиллярные гемангиомы, эпикант, плоское переносье, неполное развитие и низкое расположение ушных раковин, высокое нёбо, умеренная синдактилия II- III пальцев ног и др. В то же время у детей раннего возраста нельзя судить о наличии такой аномалии, как сандалевидная щель. Кофейные пятна и другие нарушения пигментации также по мере роста детей становятся более заметными. Однако, все же большинство малых аномалий развития имеется уже при рождении и не меняется с возрастом. Наличие многих аномалий нельзя определить точно. Их, как правило, оценивают по соотношению, взаимоположению с другими частями тела, лица, что делает выявление субъективным. В то же время некоторые MAP можно и нужно оценивать количественно. Однако, при этом возникают сложности в связи с отсутствием нормативов для разных этнических групп. Поэтому особый интерес представляют исследования по определению нормальных значений межорбитального и межсоскового индексов. Согласно данным Chen и соавт., Mehes и Kitzveger, Pinheiro и соавт., индексы остаются почти постоянными в различном возрасте и не зависят от пола. По мнению Г. И. Лазюка, расстояние между внутренними углами глаз должно расцениваться, как гипертелоризм, если межорбитальный индекс больше 6,8, и как гипотелоризм, если индекс меньше 3,8.

Целым рядом авторов осуществлялось исследование малых аномалий развития у здоровых детей и больных с различными заболеваниями: пороками развития, умственной отсталостью, нарушениями поведения, болезнями почек и др. При этом особое внимание было уделено изучению малых аномалий развития у новорожденных. Полученные результаты очень трудно сравнивать между собой в связи с различием объектов исследования, нозологических форм и, главным образом, неодинаковым методическим подходом исследователей к изучаемой проблеме.

2.Оющая характеристика МАР

Для части МАР характерно их изменение (вплоть до исчезновения) по мере роста и развития организма ребенка, т.е. возрастная динамика. Сюда, например, относятся такие признаки, как капиллярные гемангиомы шеи и поясничной области, высокое нёбо, седловидная форма носа, гипоплазия большого пальца на стопах, умеренные кожные синдактилии II и III пальцев ног.

Возрастная динамика отмечена также при эпиканте, расщелине язычка, сандалевидной щели, низко расположенных ушных раковинах, пигментации кожи.

Выделены различия в характеристике МАР у доношенных и недоношенных детей. Отмечена положительная корреляция некоторых МАР с продолжительностью гестационного возраста ребенка.

Установлена зависимость характеристики ряда МАР от национальной принадлежности пациента (выступающая верхняя губа, ширина рта, форма носа, эпикант и др.). Например, эпикант встречается у 60-65% мужчин, проживающих в странах Азии, у 57% татар Поволжья, 25% казахов; редко встречается в Австралии, Индии и Индонезии; практически не встречается у русских.

Другой пример — узкая глазная щель, характерная для монгольской расы.

В качестве маркеров ряда наследственных заболеваний и синдромов множественных ВПР могут рассматриваться комплексы из 4, 5 МАР и более, т.е. во внимание принимается количество МАР. Например, полидактилия, гипертелоризм глаз и сосков, дополнительные соски — эти МАР предполагают наличие у пациента пороков мочевыводящей системы.

Следующий пример — расщелина губы и нёба, для которой характерны: аномалии фронтальных зубов верхней челюсти, атипичная форма верхних боковых резцов и клыков, высокое готическое твердое нёбо и короткое мягкое нёбо, костные изменения нёбного сегмента (на рентгенограмме), субмукозная расщелина или раздвоение язычка,

прогения, прямой или перекрестный прикус, асимметрия носовой перегородки, рубец на верхней губе и альвеолярном отростке, несимметричное снижение крыльев носа. Еще пример — тетрада Фалло , для которой характерны: антимонголоидный разрез глаз, эпикант, гипертелоризм, плоская переносица, высокое нёбо, дистрофия зубов, неправильный прикус, борозда на языке, диспластичные ушные раковины, необычная форма черепа, клинодактилия и разная длина мизинцев рук, плоскостопие.

Читать еще:  Конъюнктивит у младенца 2 месяца. Способы лечения у детей. Как лечить конъюнктивит у новорожденных

Помимо количества МАР, большое диагностическое значение имеет сочетание МАР. Например, при синдроме Варденбурга сочетаются: телекант, гиперхромия радужки, сросшиеся брови, белая прядь волос надо лбом; при синдроме Дауна — монголоидный разрез глаз, эпикант, поперечная ладонная складка, брахидактилия, клинодактилия, сандалевидная щель.

Вместе с тем, наибольшее диагностическое значение имеет качество МАР, т.е. выделение таких признаков, которые среди здоровых пациентов почти не встречаются: крыловидные складки шеи (синдромы Шерешевского-Тернера и Нунан), постаксиальная полидактилия (синдром Барде-Бидля), гипоплазия или аплазия грудного соска на одной стороне (синдром Поланда), вертикальные насечки на мочке уха (синдром Беквитта-Видемана).

3.Виды МАР

Кожа: депигментация, тёмно-коричневые «веснушки» (более 20), гипертрихоз (замена пушковых волос грубыми пигментированными волосами), гирсутизм (чрезмерное оволоснение по мужскому типу у женщин), келоидные рубцы, повышенная растяжимость, складчатость, вялость, нарушение потоотделения.

Волосы: сухие, редкие, шерстистые, алопеция (тотальная, гнёздная – полное, частичное отсутсвие волос на голове), седая прядь надо лбом, «мыс вдовы» (клиновидный рост волос на лбу), низкий рост волос на лбу или на шее.Череп: микроцефалия, макроцефалия (уменьшение, увеличение размеров черепа более чем на 10% по сравнению с возрастной нормой), тригоноцефалия, акроцефалия (башенный череп – череп с высоким лбом, сглаженными надбровными и височными выступами вследствие преждевременного окостенения венечного и затылочного швов), выступающий лоб, выступающий затылок, плоский затылок.Ушные раковины: макротия (увеличенная ушная раковина, в норме длина около 7см), деформированные, заострённые (форма как у эльфа), низко расположенные, оттопыренные (отстояние ушей от мозгового черепа равно величине угла от 70 до 90°), отклонённые назад, завитки со сглаженным упрощенным рисунком, предушные папилломы (доброкачественные опухоли в виде сосочков впереди ушной раковины), раздвоенная мочка, приращение мочки к лицевой части без вырезки к щеке.

Лицо: плоское, круглое, треугольное, вытянутое, грубые черты.

Область глаз и глаза: антимонголоидный (наружные углы глаз располагаются ниже внутренних) и монголоидный (наружные углы глаз располагаются выше внутренних) разрез глаз, эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающая внутренний угол глазной щели), гипертелоризм (широко расставленные глаза; оценивается по межорбитальному индексу (МИ): в числителе – расстояние между орбитами, умноженное на 100; в знаменателе – окружность головы в см. При гипертелоризме МИ больше 6,8), гипотелоризм (близко расположенные глаза, МИ меньше 3,8), птоз (опущение века), блефарофимоз (короткая и узкая глазная щель), страбизм (косоглазие), микрофтальмия (уменьшенные размеры глазного яблока),экзофтальм (смещение глазного яблока вперёд с расширением глазной щели), короткая глазная щель, двойной или тройной ряд ресниц, колобома радужки (щелевидный дефект радужки), гетерохромия радужек (неодинаковое окрашивание радужек), голубые склеры, синофриз (рост бровей над переносьем, создающий объединённую линию бровей – «слившиеся» или «сросшиеся» брови).

Нос:короткий, длинный (норма – 7-10 см), клювовидный, седловидная переносица, широкая плоская переносица, плоские крылья носа, открытые вперёд ноздри.Челюсти: прогения (выступающая нижняя челюсть), ретрогнатия (смещение верхней челюсти назад); микрогения, макрогения (уменьшенная, увеличенная нижняя челюсть); микрогнатия, макрогнатия (уменьшенная, увеличенная верхняя челюсть).

Губы и полость рта: макростомия (чрезмерно широкая ротовая щель), микростомия (уменьшенная ротовая щель); губы тонкие, толстые (кайма губ в норме 0,7 – 1,5 см); нёбо плоское, высокое арковидное, готическое, расщелина нёба; раздвоение язычка; макроглоссия и микроглоссия (увеличенный, уменьшенный язык), короткая уздечка языка, множественные уздечки губ.Зубы: неправильное расположение, неправильная форма, врождённый избыток или врождённое отсутствие 1 или нескольких зубов, гипоплазия эмали, диастема (промежуток между верхними или нижними центральными резцами от 3 мм и более), трема.Шея: короткая, длинная, кривошея, крыловидные складки (птеригии; вертикальные кожные складки на боковых поверхностях шеи), низкая линия роста волос (ниже середины шеи).Грудная клетка и туловище:воронкообразная, килевидная, добавочные соски (полителия), гипертелоризм сосков ( в норме соски располагаются по среднеключичной линии).Конечности: укороченные, удлинённые, вальгусная деформация (Х-образные) или варусная деформация (О-образные), полидактилия (дополнительные пальцы на кистях или стопах), олигодактилия (уменьшения числа пальцев), укорочение отдельных пальцев, арахнодактилия (паукообразные пальцы; узкая длинная ладонь с длинными пальцами), синдактилия (сращение пальцев), клинодактилия (искривление пальца), широкий 1 палец, гипоплазия 1 пальца, трёхфаланговый 1 палец кисти, конусовидная форма пальцев, поперечная ладонная складка, сандалевидная щель на стопе (большая щель между 1 и 2 пальцами), греческая стопа (2 палец длиннее 1вого), конская стопа (контрактура голеностопного сустава, при которой стопа фиксирована в положении чрезмерного подошвенного сгибания), плоскостопие, переразгибание суставов; пальмарный (ладонный) рисунок: срединная глубокая борозда; подколенная складка.

Ногти: широкие, короткие, вогнутые, дистрофия, форма: «часовые стёкла».Мочеполовая система:шалевидная мошонка (мошонка, окружающая валиком спинку полового члена), увеличенный клитор; микропенис/макропенис (микро — при рождении менее 2 см, макро – более 5см).

4.Частота встречаемости

По литературным данным , МАР обнаруживаются в 10-20 раз чаще, чем большие пороки, и примерно 15-20% здоровых новорожденных имеют хотя бы одну малую аномалию развития.

5.Классификация МАР

Для регистрации и учета МАР еще в XX в. была предложена стандартизованная методика, согласно которой МАР можно разделить на три группы: альтернативные, измерительные и описательные.

Альтернативная группа — это МАР, которые (как и грубые пороки) или есть, или их нет (папилломы, насечки, алопеция, дефекты скальпа и др.).

К ней относят признаки ,которые есть, либо их нет у исследуемого.

Пример: плоская переносица, поперечная ладонная складка, дефекты скальпа и пальцев.

Измерительная группа — это МАР, определяемые абсолютным или относительным количественным значением (удлинение, укорочение, уменьшение, увеличение, смещение части тела или органа, изменение кривизны поверхности и др.). В этом случае, исходя из статистических закономерностей, следует принимать во внимание только МАР, у которых отклонение от среднего арифметического значения не укладывается в 2 сигмы.

Описательная группа — это МАР, в отношении которых трудно применить количественные методы изучения (например, изменения формы мягких тканей, цвета волос, кожи и т.п.). В этом случае

допустима их оценка в баллах:

I балл — слабовыраженная МАР,

II балла — четко определяемая МАР,

III балла — резко выраженная МАР (с крайними значениями).

Следует отметить, что внимание тератологов всегда обращалось на дифференциально-диагностическое значение МАР при характеристике не только врожденной, но и наследственной патологии. Для большинства МАР характерна стабильность, отмечаемая уже в периоде новорожденности и не исчезающая с возрастом ребенка.

6.Лечение МАР

В большинстве случаев малые аномалии развития требуют немедикаментозного лечения, тем более, если речь идет об органических аномалиях. Восстановительные или пластические операции могут быть выполнены позднее, поскольку малые аномалии развития не создают угрозы для жизни.

Вместе с тем некоторые из них поддаются медикаментозному лечению, поскольку представляют собой ту или иную форму недоразвития в течение внутриутробной жизни. Возможно, для их устранения требуется лишь время, но в некоторых случаях можно также ускорить процесс, что подтверждает опыт наших предшественников.

7.Заключение

Таким образом малые аномалии развития играют роль фоновых признаков: таких симптомов, которые часто встречающиеся при многих наследственных синдромах (а также и в общей популяции), создающие в своей совокупности фон диспластичного развития, а также свидетельствуют о наличии неблагоприятного внешнего воздействия на плод во время внутриутробного развитии. МАР проявляются и внешне и внутренне. Внутренние аномалии очень часто требуют операционного вмешательства.

И классифицировав МАР, генетики стали тщательнее изучать аномалии, выявлять их, оказывать помощь в лечении, проводить операции (если требуются).

8.Список использованной литературы

1. Клиническая генетика — Бочков Н.П. — Учебник. Год выпуска: 2002. Автор: БочковН.П. Жанр: Генетика.

3. И.Ф. Жимулев Курс лекций по общей и молекулярной генетике.

4. Генетика человека — Фогель Ф., Мотульски А. — Учебно-практическое пособие. Год выпу ска: 1990. Автор: Фогель Ф., Мотульски А. Жанр: Биология.

5.Генетика человека. Шевченко В.А., Топорнина Н.А., Стволинская Н.С. М.: ВЛАДОС, 2002

МАЛЫЕ АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ (МАР) – ЭТО ВРОЖДЕННЫЕ ОТКЛОНЕНИЯ ОРГАНОВ ОТ НОРМАЛЬНОГО АНАТОМИЧЕСКОГО СТРОЕНИЯ, НЕ СОПРОВОЖДАЮЩИЕСЯ КЛИНИЧЕСКИ ЗНАЧИМЫМИ НАРУШЕНИЯМИ. — презентация

Презентация была опубликована 4 года назад пользователемВладислава Кадочникова

Похожие презентации

Презентация на тему: » МАЛЫЕ АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ (МАР) – ЭТО ВРОЖДЕННЫЕ ОТКЛОНЕНИЯ ОРГАНОВ ОТ НОРМАЛЬНОГО АНАТОМИЧЕСКОГО СТРОЕНИЯ, НЕ СОПРОВОЖДАЮЩИЕСЯ КЛИНИЧЕСКИ ЗНАЧИМЫМИ НАРУШЕНИЯМИ.» — Транскрипт:

2 МАЛЫЕ АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ (МАР) – ЭТО ВРОЖДЕННЫЕ ОТКЛОНЕНИЯ ОРГАНОВ ОТ НОРМАЛЬНОГО АНАТОМИЧЕСКОГО СТРОЕНИЯ, НЕ СОПРОВОЖДАЮЩИЕСЯ КЛИНИЧЕСКИ ЗНАЧИМЫМИ НАРУШЕНИЯМИ ИХ ФУНКЦИИ. ЧАСТЬ МАЛЫХ АНОМАЛИЙ РАЗВИТИЯ ИСЧЕЗАЕТ С ВОЗРАСТОМ, ДРУГАЯ ПРИ ОПРЕДЕЛЕННЫХ УСЛОВИЯХ СПОСОБНА СТАТЬ ПРИЧИНОЙ РАЗВИТИЯ ПАТОЛОГИИ. ВОЗНИКАЮТ В ПРОЦЕССЕ ЭМБРИОГЕНЕЗА ИЛИ В ПОСТНАТАЛЬНОМ ПЕРИОДЕ.

3 ПО ЛИТЕРАТУРНЫМ ДАННЫМ, МАР ОБНАРУЖИВАЮТСЯ В 10–20 РАЗ ЧАЩЕ, ЧЕМ БОЛЬШИЕ ПОРОКИ, И ПРИМЕРНО 15–20% ЗДОРОВЫХ НОВОРОЖДЕННЫХ ИМЕЮТ ХОТЯ БЫ ОДНУ МАЛУЮ АНОМАЛИЮ РАЗВИТИЯ. НЕКОТОРЫЕ МАР МОГУТ ИМЕТЬ НЕГАТИВНЫЕ ПОСЛЕДСТВИЯ ДЛЯ РАЗВИТИЯ РЕБЕНКА. НАПРИМЕР, НАРУШЕНИЯ ПРИКУСА УВЕЛИЧИВАЮТ РИСК РАЗВИТИЯ РАННЕГО ПАРОДОНТОЗА И СПОСОБСТВУЮТ НЕПРАВИЛЬНОЙ НАГРУЗКЕ НА ЧЕЛЮСТНО-ВИСОЧНЫЕ СУСТАВЫ, А НЕОБЫЧНАЯ ФОРМА ШЕИ МОЖЕТ ПРОВОЦИРОВАТЬ ФОРМИРОВАНИЕ ОСТЕОХОНДРОЗА.

4 ПРИЧИНАМИ ВОЗНИКНОВЕНИЯ АНОМАЛИЙ РАЗВИТИЯ МОГУТ СЛУЖИТЬ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ, ИНФЕКЦИОННЫЕ, ЭКОЛОГИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ, В ТОМ ЧИСЛЕ ИОНИЗИРУЮЩАЯ РАДИАЦИЯ, ТЕРАТОГЕННОЕ ДЕЙСТВИЕ НЕКОТОРЫХ ПРЕПАРАТОВ И Т. Д. ИМЕЕТ ЗНАЧЕНИЕ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ МАТОЧНО — ПЛАЦЕНТАРНОГО КРОВООБРАЩЕНИЯ. ИНТЕРЕС ПРЕДСТАВЛЯЮТ ИССЛЕДОВАНИЯ, ПОКАЗАВШИЕ, ЧТО У ДЕТЕЙ С ДЕФИЦИТОМ ЦИНКА СУЩЕСТВЕННО ЧАЩЕ ВЫЯВЛЯЮТ МАЛЫЕ АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ.

Читать еще:  Лекарства для снижения билирубина. Снижение билирубина в крови народными методами, традиционной медициной, диетой

5 ДЛЯ РЕГИСТРАЦИИ И УЧЕТА МАР ЕЩЕ В XX В. БЫЛА ПРЕДЛОЖЕНА МЕТОДИКА, СОГЛАСНО КОТОРОЙ МАР МОЖНО РАЗДЕЛИТЬ НА ТРИ ГРУППЫ : МАР Альтернативная ИзмерительнаяОписательная

6 К АЛЬТЕРНАТИВНОЙ ГРУППЕ МАР ОТНОСЯТ ПРИЗНАКИ, КОТОРЫЕ ЛИБО ЕСТЬ, ЛИБО ИХ НЕТ У ИССЛЕДУЕМОГО. НАПРИМЕР : ПЛОСКАЯ ПЕРЕНОСИЦА, ЭПИКАНТ (« МОНГОЛЬСКАЯ » СКЛАДКА У ВНУТРЕННЕГО УГЛА ГЛАЗА ), ПОПЕРЕЧНАЯ ЛАДОННАЯ СКЛАДКА, ДЕФЕКТЫ СКАЛЬПА И ПАЛЬЦЕВ, АЛОПЕЦИЯ ( ВЫПАДЕНИЕ ВОЛОС И НАРУШЕНИЕ РОСТА НОВЫХ ) И ДР. Арахнодактилия Поперечная ладонная складка

7 К ИЗМЕРИТЕЛЬНОЙ ГРУППЕ ОТНОСЯТ МАР, ОПРЕДЕЛЯЕМЫЕ АБСОЛЮТНЫМ ИЛИ ОТНОСИТЕЛЬНЫМ ЧИСЛОВЫМ ЗНАЧЕНИЕМ : УДЛИНЕНИЕ, УКОРОЧЕНИЕ, УМЕНЬШЕНИЕ, УВЕЛИЧЕНИЕ, СМЕЩЕНИЕ ЧАСТИ ТЕЛА ИЛИ ОРГАНА, ИЗМЕНЕНИЕ КРИВИЗНЫ ПОВЕРХНОСТИ И ДР. ПРИМЕРОМ МОГУТ СЛУЖИТЬ БРАХИЦЕФАЛИЯ, БРАХИДАКТИЛИЯ, НИЗКОРАСПОЛОЖЕННЫЕ УШНЫЕ РАКОВИНЫ И Т. Д. Низко расположенные ушные раковины Брахидактилия большого пальца

8 К ОПИСАТЕЛЬНОЙ ГРУППЕ ОТНОСЯТ МАЛЫЕ АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ, В ОТНОШЕНИИ КОТОРЫХ ТРУДНО ПРИМЕНИТЬ КОЛИЧЕСТВЕННЫЕ МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ ( НАПРИМЕР, ИЗМЕНЕНИЯ ФОРМЫ МЯГКИХ ТКАНЕЙ, ЦВЕТА ВОЛОС, КОЖИ И Т. П.). В ЭТОМ СЛУЧАЕ ДОПУСТИМА ИХ ОЦЕНКА В БАЛЛАХ : I БАЛЛ — СЛАБОВЫРАЖЕННАЯ МАР ; II БАЛЛА — ЧЕТКО ОПРЕДЕЛЯЕМАЯ МАР ; III БАЛЛА — РЕЗКО ВЫРАЖЕННАЯ МАР ( С КРАЙНИМИ ЗНАЧЕНИЯМИ ). Колобома радужки ( щелевидный дефект ) Седая прядь надо лбом ( входит в синдром Ваарденбурга )

9 УСТАНОВЛЕНА ЗАВИСИМОСТЬ ХАРАКТЕРИСТИКИ РЯДА МАР ОТ НАЦИОНАЛЬНОЙ ПРИНАДЛЕЖНОСТИ ПАЦИЕНТА ( ФОРМА НОСА, ЭПИКАНТ, РАЗРЕЗ ГЛАЗ И ДР.). НАПРИМЕР, ЭПИКАНТ ВСТРЕЧАЕТСЯ У 60-65% МУЖЧИН, ПРОЖИВАЮЩИХ В СТРАНАХ АЗИИ, У 57% ТАТАР ПОВОЛЖЬЯ, 25% КАЗАХОВ ; РЕДКО ВСТРЕЧАЕТСЯ В АВСТРАЛИИ, ИНДИИ И ИНДОНЕЗИИ ; ПРАКТИЧЕСКИ НЕ ВСТРЕЧАЕТСЯ У РУССКИХ. ДРУГОЙ ПРИМЕР — УЗКАЯ ГЛАЗНАЯ ЩЕЛЬ, ХАРАКТЕРНАЯ ДЛЯ МОНГОЛЬСКОЙ РАСЫ. Эпикан т Узкая глазная щель

10 В РЯДУ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ И СИНДРОМОВ ВПР МОГУТ РАССМАТРИВАТЬСЯ КОМПЛЕКСЫ ИЗ 4, 5 МАР И БОЛЕЕ, Т. Е. ВО ВНИМАНИЕ ПРИНИМАЮТСЯ : Количество МАР Число МАР, входящих в комплекс. Сочетание МАР Например, при синдроме Варденбурга сочетаются : гиперхромия радужки, сросшиеся брови, белая прядь волос надо лбом ; При синдроме Дауна — монголоидный разрез глаз, эпикант, поперечная ладонная складка, брахидактилия, клинодактилия, сандалевидная щель. Качество МАР Выделение таких признаков, которые среди здоровых пациентов почти не встречаются : крыловидные складки шеи ( синдромы Шерешевского — Тернера и Нунан ), аплазия грудного соска на одной стороне ( синдром Поланда ), вертикальные насечки на мочке уха ( синдром Беквитта — Видемана ).

11 ГИРСУТИЗМ ИЗБЫТОЧНОЕ ОВОЛОСЕНИЕ ПО МУЖСКОМУ ТИПУ У ЖЕНЩИН, ПРОЯВЛЯЮЩЕЕСЯ ПОЯВЛЕНИЕМ УСОВ И БОРОДЫ, ЧРЕЗМЕРНЫМ РОСТОМ ВОЛОС НА ТУЛОВИЩЕ И КОНЕЧНОСТЯХ, ГЛАВНЫМ ОБРАЗОМ СВЯЗАННОЕ С ПОВЫШЕНИЕМ КОНЦЕНТРАЦИИ АНДРОГЕНОВ (МУЖСКИХ ГОРМОНОВ) В КРОВИ. ГИРСУТИЗМ ЧАСТО СОЧЕТАЕТСЯ С НАРУШЕНИЕМ МЕНСТРУАЛЬНОГО ЦИКЛА И БЕСПЛОДИЕМ. В ДАЛЬНЕЙШЕМ МОЖЕТ ВОЗНИКАТЬ УВЕЛИЧЕНИЕ МЫШЕЧНОЙ МАССЫ, УВЕЛИЧЕНИЕ КЛИТОРА, ОБЛЫСЕНИЕ НА ВИСКАХ, ОГРУБЕНИЕ ГОЛОСА И УСИЛЕНИЕ ПОЛОВОГО ВЛЕЧЕНИЯ. КРОМЕ ТОГО, МОГУТ ПОЯВЛЯТЬСЯ ПРИЗНАКИ ДЕФЕМИНИЗАЦИИ (НАПРИМЕР, УМЕНЬШЕНИЕ РАЗМЕРОВ МОЛОЧНЫХ ЖЕЛЁЗ).

12 МИКРОТИЯ ВРОЖДЁННОЕ НЕДОРАЗВИТИЕ УШНОЙ РАКОВИНЫ. ВСТРЕЧАЕТСЯ В ОДНОМ СЛУЧАЕ НА РОЖДЕНИЙ. ПРИ ОДНОСТОРОННЕЙ МИКРОТИИ ЧАЩЕ ПОРАЖАЕТСЯ ПРАВОЕ УХО. РАЗЛИЧАЮТ ЧЕТЫРЕ СТЕПЕНИ МИКРОТИИ : Первая степень Несколько уменьшена ушная раковина, уменьшенный, но присутствующий наружный слуховой проход. Вторая степень Частично или наполовину неразвитая ушная раковина. Треть степень Рудиментарное наружное ухо, отсутствие наружного слухового прохода и барабанной перепонки. Четвертая степень Полное отсутствие уха

13 ГИПЕРТЕЛОРИЗМ – ЭТО СИНДРОМ, ХАРАКТЕРИЗУЮЩИЙСЯ ШИРОКО РАССТАВЛЕННЫМИ НА ЛИЦЕ ГЛАЗАМИ, ТО ЕСТЬ УВЕЛИЧЕНИЕМ РАССТОЯНИЯ МЕЖДУ ГЛАЗНИЦАМИ. ЧАЩЕ ВСЕГО ВХОДИТ В СОСТАВ РАЗЛИЧНЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ И ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ( СИНДРОМ ЭДВАРДСА, СИНДРОМ АПЕРТА, СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА, НЕЙРОФИБРОМАТОЗ ). ВЫДЕЛЯЮТ СЛЕДУЮЩИЕ ФОРМЫ ГИПЕРТЕЛОРИЗМА : СИММЕТРИЧНЫЙ — ИЗОЛИРОВАННОЕ УВЕЛИЧЕНИЕ РАССТОЯНИЯ МЕЖДУ ГЛАЗАМИ ; АСИММЕТРИЧНЫЙ — КРОМЕ УВЕЛИЧЕНИЯ РАССТОЯНИЯ МЕЖДУ ГЛАЗАМИ, ИМЕЕТСЯ ТАКЖЕ РАЗНОСТОЯНИЕ ГЛАЗ ПО ВЫСОТЕ, А ТАКЖЕ ВРАЩЕНИЕ ОДНОГО ИЛИ ОБОИХ ГЛАЗ В РАЗНЫЕ СТОРОНЫ С ФОРМИРОВАНИЕМ КОСОГЛАЗИЯ.

14 Микрогнатия Сандалевидная щель Голубая окраска склер

15 Микростомия Полителия Вальгусная деформация пальцев (Х-образные)

ПЕРЕЧЕНЬ МАЛЫХ АНОМАЛИЙ РАЗВИТИЯ (МАР)

Малые аномалии развития (стигмы) – врожденные отклонения от нормального анатомического строения наружных частей тела,которые могут быть связаны с генетической патологией, но могут и просто отражать генетические особенности данного ребенка. Например, монголоидный размер глаз является стигмой, если семья ребенка не относится к представителям монголоидной расы.

Для определения уровня стигматизации учитывают общее количество стигм у ребенка, независимо от их локализации. Превышение критического уровня стигматизации (5 – 6 стигм) может расцениваться как вероятность наличия аномалии развития внутренних органов и систем. Чаще всего стигмы описывают по частям тела.

Череп.

ü Изменение размеров и формы головы (микроцефалия – окружность головы менее 3% перцентиля, макроцефалия – окружность головы больше 97% перцентиля);

ü Нависающая затылочная кость;

ü Плоский затылок;

ü Нависание лба;

ü Высокая (низкая) линия роста волос на затылке, лбу.

Разнообразные варианты формы головы описаны в костной системе. Как стигмы дизэмбриогенеза, любые изменения черепа могут рассматриваться только при отсутствии патологии!

Лицо.

ü Искривление носа;

ü Широкая переносица;

ü Резко выраженные надбровные дуги;

ü Синофриз (сращение бровей в надпереносье);

ü Прогнатия (чрезмерное развитие и выступание вперед верхней челюсти) или микрогнатия (обратное состояние);

ü Прогения (чрезмерное развитие и выступание вперед нижней челюсти) или микрогения (обратное состояние);

ü Изменение подбородка (раздвоение, скошенность, клиновидность).

Глаза.

ü Монголоидный (узкие глазные щели, наружные углы глаз приподняты кверху) или антимонголоидный разрез глаз (наружные углы глаз опущены вниз);

ü Гипотелоризм (близко расположенные глаза, индекс межорбитальной окружности менее 3,8%) или гипертелоризм (широко расставленные глаза, индекс более 6,8%). Индекс равен соотношению расстояния между орбитами на уровне внутреннего угла глаза и окружностью головы х 100%.

ü Микрофтальмия (уменьшение) или макрофтальмия (увеличение всех размеров глазного яблока) при отсутствии пороков развития глаз;

ü Асимметрия глазных щелей;

ü Неправильная форма зрачков;

ü Эпикант (вертикальная, полулунная кожная складка), прикрывающая медиальный угол глаза (третье веко);

ü Колобома радужки (дефект части радужки);

ü Гетерохромия радужки (неодинаковая окраска радужки одного или обоих глаз);

ü Дистихиаз (двойной рост ресниц) и другие нарушения роста ресниц;

ü Эктропион (выворот края нижнего века кнаружи, энтропион (заворот края нижнего века внутрь).

Уши.

ü Высоко (низко) расположенные уши;

ü Асимметрия расположения ушных раковин;

ü Большие оттопыренные уши;

ü Малые деформированные уши;

ü Разновеликие уши;

ü Приращение мочки;

ü Отсутствие мочек;

ü Добавочные козелки;

ü Аномалии развития завитка, противозавитка.

Рот.

ü Макростомия (большой рот) или микростомия (маленький рот);

ü Готическое нёбо (высокое, узкое нёбо);

ü Короткое небо;

ü Макроглоссия (большие размеры языка) или микроглоссия (малые размеры);

ü Короткая уздечка языка;

ü Раздвоенный кончик языка, раздвоенность uvulae.

Зубы.

ü Неправильная форма (пилкообразные или шиповидные) или неправильное расположение зубов.

Шея и туловище.

ü Короткая или втянутая шея;

ü Низкий рост волос на затылке;

ü Птеригиум (крыловидные складки кожи на боковых поверхностях туловища);

ü Асимметрия или добавочные соски молочных желез;

ü Расхождение прямых мышц живота, неправильное расположение пупка, грыжи.

Кисти и стопы.

ü Короткая и широкая ладонь;

ü Поперечная борозда ладони;

ü Арахнодактилия (длинные, «паучьи» пальцы), брахидактилия (укорочение пальцев за счет недоразвития валанг);

ü Клинодактилия (искривление пальцев);

ü Синдактилия (полное или частичное сращение пальцев);

ü Полидактилия (лишние пальцы), экстродактилия (уменьшение числа пальцев);

ü Камптодактилия (сгибательная контрактура пальцев);

ü Сандалевидная щель (углубленный и расширенный промежуток между первым и вторым пальцем стоп);

ü Нахождение пальцев стоп друг на друга;

Кожа.

ü Обилие депигментированных или пигментированных участков;

ü Большие родимые пятна (с оволосением или без него);

ü Избыточное локальное оволосение.

Подход к оценке уровня стигматизации должен быть индивидуально ориентированным! Говорить о стигмах, в их истинном понимании, можно только при отсутствии пороков развития, генетической патологии. Стигматизация ребенка при пороках развития и генетической патологии лишь подтверждает наличие неблагоприятного воздействия в период закладки и формирования органов и систем.

Организация стока поверхностных вод: Наибольшее количество влаги на земном шаре испаряется с поверхности морей и океанов (88‰).

Опора деревянной одностоечной и способы укрепление угловых опор: Опоры ВЛ — конструкции, предназначен­ные для поддерживания проводов на необходимой высоте над землей, водой.

Поперечные профили набережных и береговой полосы: На городских территориях берегоукрепление проектируют с учетом технических и экономических требований, но особое значение придают эстетическим.

Малые аномалии развития — самое интересное в блогах. Малые аномалии развития (мар) – это врожденные отклонения органов от нормального анатомического строения, не сопровождающиеся клинически значимыми нарушениями

Дисплазия соединительной ткани — это нарушение развития соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах вследствие генетически измененного фибриллогенеза внеклеточного матрикса, приводящее к расстройству гомеостаза на тканевом, органном и организменном уровнях в виде различных морфофункциональных нарушений висцеральных и локомоторных органов с прогредиентным течением.

Все свойственные синдрому дисплазии соединительной ткани признаки могут быть разделены на три группы, соответствующие первичной закладке органов в эмбриогенезе (Земцовский Э.В., 1998).

  1. Мезодермальные аномалии — проявляются соответствующими отклонениями со стороны скелета (деформации грудной клетки, позвоночника и других костей), мягких тканей (гипоплазия мускулатуры и жировой ткани, гипермобильность суставов и сухожилий), внутренних органов (пороки сердца, пролапс митрального клапана, увеличение диаметра аорты и легочной артерии, уменьшение долей легких) и глаз (выраженная миопия, аниридия, голубые склеры).
  2. Эктодермальные аномалии — проявляются отклонениями со стороны глаз (эктопия и подвижность хрусталика, афакия и появление колобом), ЦНС (анизокория, асимметрия сухожильных рефлексов, нистагм, пирамидные расстройства) и гипофизарно-адреналовой системы (высокий рост, акромегалоидные расстройства, несахарный диабет, вегетативные расстройства).
  3. Эндодермальные аномалии — проявляются изменениями со стороны кишечника (чрезмерно длинный и гипопластичный кишечник).
Читать еще:  Минутный объем сердца у взрослого. Важное про минутный объем крови

Большинство авторов разделяют наследственные заболевания соединительной ткани на дифференцированные и недифференцированные.

Дифференцированные дисплазии соединительной ткани характеризуются определенным типом наследования, отчетливо очерченной клинической картиной, а в ряде случаев — установленными и достаточно хорошо изученными генными или биохимическими дефектами. Наиболее частые представители этой группы — синдром Марфана , 11 типов синдрома Элерса-Данло , несовершенный остеогенез и синдром вялой кожи (cutis laxa). Эти заболевания относят к группе наследственных заболеваний коллагена — коллагенопатиям. Они встречаются достаточно редко и определяются генетиками довольно быстро.

Недифференцированные дисплазии соединительной ткани диагностируют, когда у пациента набор фенотипических признаков не укладывается ни в одно из дифференцированных заболеваний.

В 1990-1995 гг. в Омске прошли пять ежегодных съездов, посвященных проблемам дисплазии соединительной ткани. На одном из них была утверждена классификация, предложенная профессорами В.М. Яковлевым и Г.И. Нечаевой. Эта классификация предполагает выделение: 1) диспластикозависимых изменений органов и систем при дисплазии соединительной ткани (локомоторных, кожных, висцеральных) и 2) состояний, ассоциированных с дисплазией соединительной ткани. Если набор диспластикозависимых изменений укладывается в описанный системный наследственный синдром, то выставляется нозологический диагноз: синдром Марфана, синдром Элерса-Данло и т.д.

Комитетом экспертов Всероссийского научного общества кардиологов (секция «Дисплазии соединительной ткани сердца») в 2009 г. были уточнены рекомендации в распознавании наследственных нарушений структуры и функции соединительной ткани (ННСТ), а также подходов к диагностике наиболее распространенных диспластических синдромов и фенотипов. Основными документами при подготовке рекомендаций послужили: Берлинская нозология наследственных нарушений соединительной ткани (Beighton P. et al., 1988); Международные рекомендации диагностики синдрома Марфана — Гентские критерии (Ghent criteria, De Paepe A. et al., 1996); Международные рекомендации диагностики синдрома Элерса-Данло — Вилльфраншские критерии (Villefranche criteria, Beighton P. et al., 1998); Международные рекомендации диагностики синдрома гипермобильности суставов (СГМС) — Брайтонские критерии (1998) с последующей их ревизией R. Grahamе (2000); Руководство по лечению пациентов с клапанными болезнями сердца (Bonow R.O. et al. ACC/AHA, 2006); аналитический обзор «Диспластические синдромы и фенотипы. Диспластическое сердце»- Э.В. Земцовский (2007).

Согласно этим рекомендациям выделяют:

  • наследственные нарушения соединительной ткани — гетерогенная группа моногенных заболеваний, обусловленных генетическими дефектами синтеза и/или распада белков внеклеточного матрикса либо нарушением морфогенеза соединительной ткани;
  • дисплазию соединительной ткани — наследственные нарушения соединительной ткани, объединенные в синдромы и фенотипы на основе общности внешних и/или висцеральных признаков и характеризующиеся генетической неоднородностью и многообразием клинических проявлений от доброкачественных субклинических форм до развития полиорганной и полисистемной патологии с прогредиентным течением;
  • малые аномалии развития — наследственные или врожденные отклонения органов от нормального анатомического строения, не сопровождающиеся клинически значимыми нарушениями функции. Часть малых аномалий развития исчезает с возрастом, другая, при определенных условиях, способна стать причиной развития патологии;
  • порок развития — отклонение органа от нормального анатомического строения, приводящее к клинически значимым нарушениям его функции.

Чрезвычайно велико число ННСТ, группирующихся в сходные по внешним и/или висцеральным признакам синдромы и фенотипы, идентифицировать которые из-за трудностей проведения молекулярно-генетических исследований зачастую не представляется возможным. Именно такие ННСТ допустимо называть дисплазиями соединительной ткани.

Все проявления ННСТ разделяются на группы в зависимости от органов, систем и тканей, вовлеченных в диспластический процесс.

Внешние и висцеральные признаки могут в одном случае выступать как самостоятельный изолированный дефект соединительной ткани, а в другом — как проявление системной наследственной патологии и плейотропного действия дефектных генов.

Наиболее распространенные синдромы и фенотипы, включенные в понятие «дисплазия соединительной ткани», следующие:

  1. пролапс митрального клапана (ПМК);
  2. марфаноидная внешность;
  3. марфаноподобный фенотип;
  4. элерсоподобный фенотип;
  5. синдром гипермобильности суставов (СГМС);
  6. синдромы со смешанным фенотипом;
  7. неклассифицируемый фенотип. Cиндромы и фенотипы 1-3 частично совпадают по клиническим проявлениям с синдромом Марфана. Фенотипы и синдромы 4-5 имеют много общих черт с классическим и гипермобильным типами синдрома Элерса-Данло.

Клинико-морфологические проявления дисплазии соединительной ткани

  1. Скелетные изменения: астеническое телосложение, долихостеномелия (непропорционально длинные конечности), арахнодактилия (длинные тонкие пальцы), различные виды деформации грудной клетки, сколиозы, кифозы и лордозы позвоночника, синдром прямой спины, плоскостопие и др. Эти изменения связаны с нарушением строения хряща и задержкой созревания эпифизарной зоны роста, что проявляется удлинением трубчатых костей. В основе деформаций грудной клетки лежит неполноценность реберных хрящей.
  2. Изменения со стороны кожи: гиперэластичность, истончение, склонность к травматизации и образованию келоидных рубцов или шрамов в виде «папиросной бумаги».
  3. Изменения со стороны мышечной системы: уменьшение мышечной массы, в том числе сердечной и глазодвигательной мускулатуры, что приводит к снижению сократительной способности миокарда и миопии.
  4. Патологические изменения суставов: чрезмерная подвижность (гипермобильность ), склонность к вывихам и подвывихам, обусловленная слабостью связочного аппарата.
  5. Патологические изменения со стороны органов зрения: одно из самых частых проявлений дисплазии соединительной ткани, представленное миопией различной степени, дислокацией хрусталика, увеличением длины глазного яблока, плоской роговицей, синдромом голубых склер.
  6. Поражения сердечно-сосудистой системы: весьма разнообразны и нередко определяют прогноз. Обычно диагностируют анатомические изменения клапанов сердца: дилатацию фиброзных колец и пролапсы, аномальные хорды, расширение восходящего отдела аорты и легочной артерии с последующим формированием мешотчатой аневризмы. Кроме того, деформации грудной клетки и позвоночника приводят к развитию различных типов торакодиафрагмального сердца.
  7. Поражения сосудов: проявляются аневризматическими расширениями артерий среднего и мелкого калибра и (очень часто) варикозным расширением вен нижних конечностей.
  8. Бронхолегочные поражения: касаются как бронхиального дерева, так и альвеол. Чаще всего диагностируют бронхоэктазы, простую и кистозную гипоплазию, буллезную эмфизему и спонтанный пневмоторакс.
  9. Патологические изменения почек: нефроптоз и реноваскулярные изменения.

Для экспресс-анализа выявления синдрома дисплазии соединительной ткани рекомендуют использовать следующие маркеры.

  • Длина тела более 95 центилей по перцентильной шкале.
  • Относительное удлинение конечностей (частное от деления размаха рук на длину тела больше 1,03).
  • Масса тела менее 10 центилей по перцентильной шкале.
  • Индекс Варге меньше нормы.

Индекс Варге рассчитывают по формуле:

ИВ = (масса тела, г /рост 2 , см) — (возраст, годы /100).

В норме индекс Варге равен или больше 1,5; у здоровых лиц в возрасте от 7 до 17 лет он существенно выше 1,5, а у здоровых лиц в возрасте 21-55 лет превышает 2,0; при полном симптомокомплексе синдрома Марфана индекс Варге не достигает 1,3.

  • Переразгибание в коленных суставах более чем на 10 о .
  • Переразгибание в локтевых суставах более чем на 10 о .
  • Переразгибание пальцев кисти (при пассивном тыльном сгибании кисти пальцы располагаются параллельно предплечью).
  • Признак большого пальца (при положении кисти под углом 90? к предплечью большой палец активно может быть приведен к предплечью).
  • Признак запястья (при обхвате запястья I и V пальцами последние заходят друг за друга).
  • II палец кисти длиннее IV.
  • Арахнодактилия (длинные, паукообразные пальцы).
  • Деформация грудной клетки (воронкообразная или килевидная грудь, а также комбинированные дефекты при отклонении от передней поверхности грудной клетки более чем на 1 см).
  • Изменения положения позвоночника во фронтальной плоскости в различных его отделах.
  • Сглаженность (выпрямление) грудного кифоза.
  • Грудной гиперкифоз.
  • Поперечное плоскостопие (маркерами поперечного плоскостопия являются: а) деформация и распластывание переднего отдела стопы; б) отведение большого пальца внутрь; в) увеличение угла расхождения между пальцами).
  • Продольное плоскостопие.
  • Х- и О-образная форма ног.
  • Изменение формы пяток (девиация пяточной кости внутрь или наружу).
  • Варикозное расширение вен.
  • Близорукость.
  • Подвывих хрусталика.
  • Высокое нёбо.
  • Атрофические полосы на коже в области поясницы, плеча, бедра или груди (если они не могут быть объяснены значительным изменением массы тела или другими физическими факторами).
  • Пролапс митрального клапана и др.

Дифференцированные соединительнотканные дисплазии

Марфаноидная внешность

Диагноз «марфаноидная внешность» должен ставиться в соответствии с Гентскими критериями при наличии признаков вовлечения костной системы, но при отсутствии клинически значимых признаков вовлечения зрительного аппарата, сердечно-сосудистой и дыхательной систем. Костная система вовлечена, если выявляются: не менее двух больших признаков или один большой и два малых признака. Кроме того, вовлечение костной системы может быть диагностировано при наличии четырех малых признаков, характеризующих долихостеномелию. В диагностике вовлечения костной системы следует использовать более мягкие критерии изменения костной системы, чем те, которые приведены в Гентских критериях (Malfait F. et al., 2006).

В основу алгоритма диагностики синдрома Марфана положено выделение больших и малых критериев, характеризующих выраженность изменений соединительной ткани в различных органах и системах. Большие критерии свидетельствуют о наличии в соответствующей системе патологически значимых изменений. Малые критерии, а в некоторых случаях — один большой критерий, свидетельствуют о вовлечении той или иной системы в патологию соединительной ткани. Перечень больших и малых критериев приведен в табл. 1.

Таблица 1. Гентские критерии диагностики синдрома Марфана (De Paepe et al., 1996)

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector