Наследственная атаксия пьера мари. Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари: причины и симптомы. Симптомы и причины возникновения атаксии

Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари

Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари — генетико-семейное заболевание, обусловленное прогрессирующим мозжечковым расстройством, отягощенным поражением пирамидальных путей. Характеризуется повышенным рефлексом сухожилий, скандированной речью, дисбалансом координации движений, нарушением зрения и глазодвигательной моторики. Характер наследования — аутосомно-доминантный. Мутантный ген имеет высокую популяцию: пропуск поколений встречается редко.

  • Причины и течение атаксии Пьера-Мари
  • Симптомы атаксии Пьера-Мари
  • Дифференциальная диагностика атаксии Пьера-Мари
  • Диагностика атаксии Пьера-Мари
  • Лечение и прогноз атаксии Пьера-Мари

Среди наследственных болезней спиноцеребеллярные атаксии стоят по частоте заболеваемости на втором месте после нервно-мышечных патологий. По статистическим данной мозжечковой атаксией Пьера-Мари страдают 1 человек на 200 тыс. населения.

Генетическое расстройство в детском и подростковом возрасте протекает бессимптомно и проявляется начиная с третьего десятка жизни.

Причины и течение атаксии Пьера-Мари

Поражение функций мозжечка обусловлено генетической патологией по аутосомно-доминантному типу наследования. Для развития атаксии достаточно генетического нарушения, унаследованного от одного родителя.

Мозжечок — основной координаторный центр, выполняющий двигательные задачи. Полушария его отвечают за согласованность движений, а червь мозжечка — за устойчивость и равновесие.

Патологоанатомические признаки болезни выражены гипоплазией мозжечка, уменьшением нижних олив и истощением варолиева моста. На фоне этого, как правило, происходит дегенерация спиноцеребральных путей, разрушение клеток коры мозжечка и ядер, дегенеративные нарушения продолговатого мозга и в ядрах моста мозга.

В зависимости от сосредоточения мозжечкового поражения атаксию разделяют на динамическую и статико-локомоторную. В первом случае патологические нарушения обнаруживаются в полушариях, что обуславливает десинхронизацию мышечных ритмов (дисметрия, скандированная речь, непроизвольное дрожание туловища, головы, конечностей и др.) При статико-локомоторной форме затронут червь, что вызывает расстройство походки, устойчивости и равновесия.

Несмотря на врожденный характер атаксия Пьера-Мари манифестирует, начиная с 20 лет и старше. Провоцирующими факторами выступают инфекционные болезни (сальмонеллез, зоонозная инфекция, бактериальная пневмония, брюшной или сыпной тиф, пиелонефрит, менингит и пр.). В качестве экзогенных причин могут послужить черепно-мозговая травма, перелом тазовых костей или грудной клетки, глубокие ожоги и интоксикация различной природы.

Наследственная мозжечковая патология отличается непрерывно прогрессирующими проявлениями. Симптоматическая терапия не обеспечивает периодов ремиссии. Внешние патогенные факторы в виде различных болезней ухудшают состояние пациента. В дальнейшем тяжелое состояние проходит и возвращается типичный симптомокомплекс мозжечковой патологии.

Симптомы атаксии Пьера-Мари

Основным признаком наследственной болезни будут нервно-мышечные нарушения моторики, которые не ограничиваются отдельной группой мышц или конкретными движениями.

Мозжечковую атаксию отличают характерные симптомы:

  • нарушение походки;
  • расстройство статики;
  • тремор конечностей и тела;
  • мышечные подергивания;
  • непроизвольные частые колебательные движения глаз;
  • медленная речь;
  • изменение почерка в сторону значительного увеличения букв;
  • снижение мышечного тонуса.

Атаксия начинает развиваться с нарушения в походке: больной передвигается покачиваясь. Иногда первыми симптомами будут прострелы в поясничной области. Затем патология затрагивает руки, отмечается их дрожание.

При болезни Пьера-Мари можно наблюдать парез конечностей, на фоне которого повышены сухожильные рефлексы. Нередко у пациента фиксируют сгибательные и разгибательные пирамидные рефлексы стоп. Достаточно часто встречаются церебральные симптомы: опущение верхнего века (птоз), затрудненная конвергация глаз, атрофия зрительно нерва.

У 50% больных наблюдаются психические и умственные нарушения: деменция, олигофрения, депрессия.

Дифференциальная диагностика атаксии Пьера-Мари

Немаловажное значение в диагностике имеет скрупулёзный сбор сведений генетической заболеваемости ближайших родственников и особенностей клинической картины.

Диагностика предполагает проведение лабораторных и инструментальных исследований:

  • Электроэнцефалография (ЭЭГ). Обнаруживает диффузную дельта/тета-активность и ослабление альфа-ритма;
  • Электромиография. Выявляет аксонально-демиелинизирующее нарушение волокон периферических нервов;
  • Магнитно-резонансная томография. Фиксирует морфологические изменения структур спинного и головного мозга;
  • ДНК-тест. Определяет генетическую природу атаксии;
  • Лабораторные анализы. Позволяют распознать нарушение обмена аминокислот.

Единичный случай в семье мозжечковой атаксии требует более глубокого обследования и дифференциальной диагностики. Помимо вышеперечисленных заболеваний, имеющих симптомокомплекс атаксии, проводят освидетельствование на предмет исключения новообразования мозжечка, абсцесса или гематомы головного мозга, церебеллита и гидроцефалии.

При офтальмологических расстройствах требуется обследование у соответствующего специалиста.

Для подтверждения предварительного диагноза семейной атаксии необходима консультация генетика.

Диагностика атаксии Пьера-Мари

Симптомокомплекс мозжечковой атаксии идентичен клинической картине наследственной атаксии Фридрейха. Поэтому при постановке диагноза возникают трудности.

Основное отличие — тип наследования. Доминантное наследование характерно для мозжечкового заболевания Пьера-Мари. Рецессивный вид свойственен атаксии Фридрейха. Учитывается возраст, в котором проявились симптомы заболевания. Более ранняя манифестация свойственна аутосомно-рецессивному характеру болезни.

Невролог исследует изменения сухожильных рефлексов, которые увеличены при мозжечковой форме атаксии и понижены при болезни Фридрейха. Кроме того, атаксии Пьера-Мари не характерны костные деформации и потеря чувствительности.

Весьма затруднительно дифференцировать рассеянный склероз и мозжечковую атаксию. Для обоих заболеваний присущи пирамидные дефекты стоп, глазодвигательные расстройства, а также нервно-мышечные нарушения моторики. Однако при рассеянном склерозе в противовес атаксии возможны периоды ремиссии. Кроме того, отличительной чертой склероза являются глубокий парапарез и более выраженные тазовые нарушения.

Лечение и прогноз атаксии Пьера-Мари

Ведущим врачом в данном случае является невропатолог. Он разрабатывает схему консервативной терапии, которая направлена на нивелирование симптоматики и включает в себя:

  • Общеукрепляющий медикаментозный комплекс. Назначаются препараты, подавляющие фермент холинэстераза (дезагреганты), предупреждающие повреждение нейронов мозга (нейропротекторы), витамины группы РР, В и С;
  • Лечебная физкультура, кинезиотерапия — основные реабилитационные мероприятия. Задача тренировок — лечение движением, укрепление мышц и ослабление симптома дискоординации. При статистической мозжечковой атаксии подбираются упражнения для тренировки равновесия. Для динамической атаксии разрабатывается тренировочный комплекс, повышающий согласованность и точность движений.
  • Физиотерапия. Проводится с целью предупреждения контрактуры конечностей, атрофии мышц, коррекции походки, улучшения координации, поддержки общефизической формы;
  • Массаж, мануальная- и рефлексотерапия. Проводится для улучшения обменных процессов.

Прогноз наследственной атаксии Пьера-Мари неблагоприятный для трудовой деятельности. Симптомы прогрессируют на протяжении жизни, трудоспособность снижается, а психические нарушения усугубляются. Больной инвалидизируется.

Тем не менее при условии постоянного выполнения симптоматической терапии и соблюдения щадящего режима, прогноз для жизни хороший.

Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари: причины и симптомы

  • 29 Июня, 2018
  • Неврология
  • Евдокимова Ирина

Мозжечковая атаксия Пьера-Мари — это тяжелое наследственное заболевание. Но в отличие от многих других генетических патологий, недуг впервые проявляется не в детском возрасте, а у взрослых людей. С течением времени симптомы нарастают, а заболевание прогрессирует.

Пути наследования патологии

Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари передается детям от больного родителя. При этом вероятность рождения ребенка с патологией составляет 50%. Заболеванию одинаково подвержены и девочки, и мальчики.

Если в семье родился ребенок с таким заболеванием, то в будущем он может передать недуг своим детям. Опасность патологии заключается в том, что на момент деторождения человек может даже не подозревать о том, что он болен. Первые признаки мозжечковой атаксии Пьера-Мари проявляются в довольно зрелом возрасте. Здоровые дети не являются носителями дефектного гена и не передают заболевание потомству. Такой вид наследования генетики называют аутосомно-доминантным.

Причины заболевания

Непосредственными причинами мозжечковой атаксии Пьера-Мари являются патологические изменения в коре и ядрах мозжечка. Этот орган в организме человека отвечает за равновесие тела и обеспечивает координацию движений при перемещении.

У больного человека клетки мозжечка подвергаются дегенерации. В результате орган уменьшается в объеме. Такие же изменения претерпевают и другие отделы центральной нервной системы, например, варолиев мост, который отвечает за передачу спинальных импульсов. Дегенеративные процессы происходят в продолговатом мозге и в проводящих путях спинного мозга. Заболевание поражает практически все системы организма, отвечающие за равновесие и движение тела.

На поздних стадиях болезни поражаются глазные нервы, что приводит к ухудшению зрения.

Как проявляется болезнь?

Симптомы мозжечковой атаксии Пьера-Мари возникают обычно после 30-ти лет. Можно выделить следующие признаки патологии:

  1. Болезнь всегда начинается с нарушения походки. Человек вынужден широко расставлять ноги, чтобы поддерживать равновесие тела. Заметно сильное пошатывание при ходьбе, больному особенно трудно совершать повороты. Пациент идёт неуверенно, иногда падает. Это результат не только расстройства равновесия, но и плохой слаженности движений. В дальнейшем нарушения координации наблюдаются не только при ходьбе, но и в стоячем положении.
  2. Затем нарушаются движения рук. Больному становится трудно дотянуться до предмета. Пациент часто промахивается рукой мимо цели. Мелкая моторика затруднена. По этой причине ухудшается почерк, он становится размашистым и нечетким. При движениях наблюдается тремор верхних конечностей.
  3. Изменяется речь больного. Пациент разговаривает медленно, разделяя слова на слоги и выделяя их ударением или особой интонацией. Такую речь неврологи называют скандированной.
  4. Мимика становится бедной. Выражение лица — застывшее, маскообразное.
  5. Очень часто наблюдается дрожание глазных яблок — нистагм. Возникают и другие нарушения органа зрения — опущение верхнего века (птоз), паралич глазных мышц, косоглазие, расстройства бинокулярности. Из-за этого человек ощущает двоение в глазах. При поражении зрительных нервов отмечается сужение полей восприятия. Пациент способен видеть не все предметы, которые находятся перед ним. Довольно часто возникает катаракта.
  6. Мышечный тонус падает, конечности становятся слабыми. Со временем возникают боли в ногах и пояснице. Периодически происходят подёргивания мышц.
  7. При болезни Пьера-Мари нередко страдает психика человека. Сначала возникают трудности с запоминанием информации. Часто появляется депрессивное состояние. В дальнейшем это приводит к снижению интеллекта. Такие признаки наблюдаются не у всех больных. Но примерно в половине случаев происходит снижение умственных способностей.
Читать еще:  Настойка мед чеснок лимон лечение. Мёд, чеснок, лимон и льняное масло: рецепт, отзывы. Противопоказания к применению

Такая характеристика мозжечковой атаксии Пьера-Мари говорит о том, что это очень серьезное и тяжелое заболевание. Оно неуклонно прогрессирует. Течение патологии усугубляют инфекционные болезни, умственное или физическое напряжение.

Диагностика болезни

При появлении признаков атаксии необходимо обратиться к неврологу. При внешнем осмотре больного выявляется нистагм и другие глазодвигательные отклонения. Заметны речевые нарушения. Врач проводит пальце-носовую пробу: больному предлагают с закрытыми глазами дотронуться пальцем до кончика носа. Пациент с атаксией обычно не может попасть в цель. При постукивании неврологическим молоточком по сухожилию определяются повышенные рефлексы.

Врач может назначить дополнительные виды обследований, чтобы выявить происхождение атаксии:

  • МРТ и КТ головного мозга;
  • УЗИ головного мозга.

В результатах исследований видна атрофия мозжечка. Кроме этого, врач собирает анамнез. Необходимо уточнить, встречались ли у членов семьи подобные заболевания. Это поможет сделать вывод о наследственном характере атаксии.

Выявить нарушения координации движений несложно. Труднее отделить мозжечковую атаксию Пьера-Мари от других подобных болезней.

Дифференциальный диагноз

Существует множество мозжечковых атаксий и других болезней, сопровождающихся расстройством координации движений, речи и зрения. Врачу необходимо провести дифференциальную диагностику этих состояний.

Похожие проявления встречаются при другом наследственном заболевании — атаксии Фридрейха. Но эта патология проявляется в более молодом возрасте. При болезни Пьера-Мари повышены сухожильные рефлексы, а при атаксии Фридрейха — снижены. Отличается и тип наследования недуга. Болезнь Фридрейха может передаваться потомкам от вполне здоровых родителей, которые являются носителями дефектных генов.

Другим схожим заболеванием является рассеянный склероз. Но эта патология тоже проявляется в более молодом возрасте. Отличить эти две болезни поможет МРТ-обследование. При рассеянном склерозе будут видны очаги демиелинизации нейронов мозга. Этого не наблюдается при атаксии Пьера-Мари.

Излечимо ли заболевание?

На сегодняшний день это заболевание является неизлечимым. Невозможно подобрать такую терапию, которая остановила бы процесс дегенерации клеток мозжечка. Врач может предложить только симптоматическое лечение. Применяются следующие виды препаратов:

  1. Ноотропные лекарства («Пирацетам», «Циннаризин», «Кавинтон»). Они улучшают память и уменьшают головокружение.
  2. Антидепрессанты назначают при расстройствах психики.
  3. Витамины группы В нормализуют работу мозга.

Эти медикаменты не способны полностью излечить мозжечковую атаксию Пьера-Мари. Они помогут лишь смягчить симптоматику и замедлить развитие болезни.

Лечебная гимнастика

Больным назначают лечебную гимнастику для укрепления мышц и улучшения скоординированности движений.

Пациентам с атаксией Пьера-Мари полезны упражнения на равновесие. Сначала задания выполняют в сидячем положении. Это может быть тренировка точности движений, повороты тела, подъем и перемещение предметов. Постепенно упражнения усложняют, уменьшая плоскость опоры сидения.

Затем человек совершает движения ногами, держась руками за брусья. Когда больному удается держать равновесие в такой позе, можно переходить к ходьбе. Пациент пытается ходить, совершая движения руками, двигаясь спиной или боком.

Больным с глазодвигательными нарушениями полезна гимнастика для органа зрения. Пациент пробует фиксировать свой взгляд на определенном предмете или точке, при этом меняя положение головы и тела.

Инвалидность при мозжечковой атаксии

При атаксии Пьера-Мари человек частично или полностью теряет трудоспособность. Поэтому он вправе получить группу инвалидности.

Больной не в состоянии выполнять многие виды работ. Из-за атаксии человек не может длительное время находиться на ногах. Нарушение координации рук препятствует работе, требующей точности движений. Проблемы с речью мешают деятельности, связанной с общением (например, с клиентами). Если болезнь осложнена интеллектуальными нарушениями, то человек не может заниматься умственным трудом. Симптоматика заболевания накладывает большие ограничения на работу пациента.

Степень инвалидности устанавливается индивидуально, в зависимости от состояния больного.

Прогноз заболевания

Атаксия Пьера-Мари — это прогрессирующее заболевание. С течением времени симптомы нарастают. Можно сказать, что у этого недуга неблагоприятный прогноз.

Болезнь не влияет на продолжительность жизни и не приводит к летальному исходу. Но изменения в мозжечке необратимы, и со временем пациент теряет трудоспособность.

На сегодняшний день медицина не может вылечить это заболевание, как и многие другие генетические патологии. Однако врачебная помощь поможет несколько замедлить развитие недуга.

Мозжечковая атаксия

Мозжечковая атаксия проявляется нарушением движений и координации. При этом расстройстве поражаются такие отделы, как полушария и червь. Различают несколько форм этого заболевания. А также существует более 20 причин возникновения этого заболевания. Расскажем об этой патологии более подробно.

Коротко о болезни

Мозжечковая атаксия формируется у человека в молодом и старческом возрасте. Поражение является следствием наследственной или врожденной патологии. А также она возникает при нейродегенеративных болезнях мозга.

Если мозжечок не работает, походка становится шаткой, нарушается работа вестибулярного аппарата. При поражении «червя» (сердцевины органа) страдает тонус. Мышцы становятся вялыми и атоничными. Выделяют несколько видов атаксии. Подробно их опишем ниже.

В международной классификации заболеваний мозжечковая атаксия имеет шифр G11.1-G11.3.

Выделяют несколько видов мозжечковых атаксий. Они различаются по локализации зоны поражений. При проблемах в «черве» появляются симптомы статико-локомоторной атаксии. Для нее характерно нарушение функции передвижения. Проявляется дисфункции ходьбы и походки.

Второй вид проблем начинается при поражении полушарий мозжечка. При этом страдает точность движений конечностей. Он носит название динамической атаксии.

Ранняя и поздняя формы

Ранняя мозжечковая атаксия – это орфанное заболевание, которое преимущественно распространено на севере Италии. При нем доминирует клиническая картина пирамидных поражений и атаксии. При этом повышаются сухожильные рефлексы, пропадает чувствительность.

Поздняя атаксия чаще всего сопряжена с гипотиреозом.
Различают 8 нозологических форм болезни.
Их классифицируют так:

  1. Алкогольная кортикальная мозжечковая дегенерация;
  2. Карциноматозная дегенерация;
  3. Атаксия, связанная с гипотиреозом;
  4. Интоксикационная дегенерация мозжечка;
  5. Глютеновая атаксия;
  6. Нервно-психическая дегенерация мозжечка;
  7. Иммуномодулированная атаксия;
  8. Дефицит витамина В1-12, витамина Е.

Мозжечковая атаксия у детей

Мозжечковая недостаточность у детей появляется при врожденных пороках или при травмах. Атаксия может быть последствием черепно-мозговой травмы (чмт) у ребенка. У детей до 2 лет проявляется в виде умеренного отставания в развитии, шаткости ходьбы, нарушении координации.

Проблемы начинаются с первых дней жизни. Малыш вялый, плохо сосет и набирает вес. Объективно клинику недостаточности можно заметить к году. Ребенок отстает в развитии психомоторных навыков от сверстников. Ходьба формируется ближе к 2 годам. Она характеризуется шаткостью походки, частыми падениями, поздно появляется речь.

Наследственная мозжечковая форма

Атаксии бывают врожденные, наследственные и приобретенные. Врожденная мозжечковая атаксия формируется в первые месяцы жизни. Наследственная форма имеет связь с генетическими дефектами и передается из поколения в поколения. А приобретенная болезнь связана по времени с перенесенной тяжелой патологией другого порядка.

В 19 веке врач невролог Пьер Мари предложил разделить наследственные атаксии на 2 формы:

  • Атаксия Фридрейха;
  • Половая форма наследственной атаксии.

Последняя проявляется ближе к 30-40 лет и носит имя ее исследователя. Основные проявления – это неврологические расстройства (птоз, нарушение конвергенции, затруднение глотания, слабоумие). При этом в отличие от болезни Фридрейха отсутствуют симптомы поражения костной ткани.

Пути наследования

Заболевание Пьера Мари передается по наследству. Гены распространяются по аутосомно-доминантному типу. Следовательно, если патологический материал есть у одного из родителей, то 50% потомков получит его.

Ген болезни локализован на хромосоме 6р23. При поиске причин заболевания генетический анализ является одним из главных факторов постановки диагноза.

Как проявляется патология?

У болезни Пьера Мари целый комплекс симптомов. Но доминирует нарушение координации и походки. К этому добавляются проблемы со зрением: птоз, избыточная подвижность глазных яблок, нистагм, атрофия зрительного нерва. При патологии повышены сухожильные рефлексы. Могут наступать параличи и парезы ног. Возможно развитие депрессии, потеря памяти, прогрессирующее слабоумие.

Болезнь Пьера Мари существенно отличается от остальных атаксий отсутствием экстрапирамидных синдромов. Для дифференциальной диагностики подходит генетический анализ.

Дифференциальный диагноз

Проводится с атаксией Фридрейха, оливопонтоцеребеллярными атаксиями.

Медикаментозная терапия болезни малоэффективна. Лекарственные средства направлены на улучшение взаимодействий с клетками и восстановление утраченных связей. Симптомы купируются противосудорожными препаратами, миорелаксантами, трофическим веществами для нервной ткани.

Читать еще:  Можно давать собакам вареные кости. Можно ли собаке давать вареные кости? Что делать, если съела

Большое внимание уделяется системе обратной биологической связи. Специальные программы и установки тренируют участи мозга с низкой активностью. При этом идет их искусственная стимуляция. А в ответ зона усиливает свою работу и посылает обратную связь к мышцам. Используется стабилоплатформа и занятия на доске Бильгоу.

Постинфекционная мозжечковая форма

Инфекционный вид атаксии встречается довольно редко. Его могут провоцировать вирусные и бактериальные инфекции. Среди них наиболее вероятен менингит (нейсерия), вирусный энцефалит, геморрагические лихорадки, вирус герпеса и цитомегаловирусная инфекция у ослабленных пациентов и детей.

Постинфекционная атаксия возникает на фоне поражения мозга и его оболочек. Болезнь никогда не развивается изолированно. На фоне тяжелой инфекции у пациента развиваются симптомы мозжечковой недостаточности. Формируется шаткая походка, появляется тремор, горизонтальный нистагм, адиадохокинез.

Симптомы уменьшаются по мере купирования основного инфекционного процесса. Но отдаленные последствия беспокоят больного еще долго. А некоторые изменения могут оставаться навсегда. Лечение этиотропное.

Острая мозжечковая форма

Употребление алкоголя формирует стойкий дефицит тиамина в организме пациента. А кора мозжечка и червь относятся к зонам мозга, которые остро реагируют на такой дефицит. Дегенеративные процессы в этой области – это проявления хронической алкогольной зависимости.

Острая алкогольная атаксия проявляется при длительном и хроническом употреблении алкоголя. Однако, не каждый человек подвержен такой дегенерации. Играет роль наследственная предрасположенность и чувствительность нервной ткани к дефициту тиамина.

Факт! Синдром Вестфаля-Лейдена развивается при инфекции (малярия и сыпном тифе) и при тепловом воздействии (перегрев, солнечный удар). Для него характерна острая мозжечковая атаксия.

Прогрессирующая мозжечковая форма

Поздняя атаксия проявляется прогрессирующей клиникой заболевания. Основные проявления клиники:

  • Нистагм;
  • Адиадохокинез;
  • Шаткая походка;
  • Нарушение координации;
  • Снижение рефлексов;
  • Потеря устойчивости при пробах.

Статическая и динамическая форма

Эти два вида заболевания существенно отличаются по признакам и зоне поражения.

Сенситивная и мозжечковая виды

Первый вид болезни появляется при заболевании спинного мозга. А точнее, его задних рогов. Именно здесь расположены терминальные двигательные нейроны. От этой зоны сигнал напрямую поступает в рецепторы мышц и сухожилий. При болезни импульс не проходит к мускулам.

При сенситивной атаксии появляется «штампующая» походка. Пациент перестает выполнять координационные пробы без контроля зрения. Это не характерно для мозжечковой атаксии.

Вестибулярная и мозжечковая виды

Двигательные пути проходят через вестибулярные отделы и ядра 8 пары черепно-мозговых нервов. При поражении на этом уровне проявляется нарушенная работа вестибулярной системы. Атаксия проявляется тошнотой, рвотой, головокружением.

У больного выявляется горизонтальный нистагм. У пациентов нарушается слух, ведь он связан с органом равновесия. Существенное отличие от мозжечковой атаксии – симптоматика усиливается при резких поворотах головы.

Кортикальная и мозжечковая виды

При поражении корковых отделов, в которых начинаются пирамидные пути, возникает корковая атаксия. В позе Ромберга пациент падает в сторону, противоположную месту поражению. Известно, что пирамидные пути перекрещиваются в области ствола и переходят на другую сторону.

При ходьбе больной передвигается неустойчиво, он пошатывается и отклоняется в противоположную поражению сторону. Активно прогрессируют психиатрические изменения. Формируются нарушения слуха, галлюцинации.

Патогенез и этиология заболевания

К поражению мозжечка приводят многочисленные факторы. Роль играет и генетика, и сосудистые болезни, атеросклеротические поражения. Атаксии часто развиваются после тяжелых травм, операций на головном мозге.

Сосудистые катастрофы, какие как инфаркт или инсульт, могут повлечь за собой повреждение любой структуры. В том числе и мозжечка. Особенную опасность представляют дорожно-транспортные происшествия. При авариях задняя часть черепа попадает на сиденье. Мозжечок при этом сильно травмируется.

Главные причины, повреждающие мозжечок:

  1. Атеросклеротическая болезнь сосудов шеи и головного мозга;
  2. Инфаркт или инсульт;
  3. Инфекционные заболевания (бактериальный менингит, вирусный энцефалит, боррелиоз, герпес);
  4. Отравление солями тяжелых металлов;
  5. Воздействие наркотических препаратов, алкоголя;
  6. Опухоли мозга;
  7. Аутоиммунные болезни;
  8. Генетические атаксии (Фридрейха, патология Вильсона, атаксия-телеангиоэктазия).

Для этой болезни характерно прогрессирование мозжечковой недостаточности. При заболевании проявляются нарушения:

  • Нистагм;
  • Нарушение походки;
  • Адиадохокинез;
  • Интенционный тремор;
  • Нарушение выполнения координаторных проб;
  • Скандированная речь;
  • Мегалография;
  • Промахивание при взятии предметов.

Видео пациента с атаксией

В ролике четко видны характерные признаки мозжечковой атаксии.

  1. Неустойчивость в положении стоя. При этом пациент отклоняется в сторону поражения. На видео заметно, как больной теряет равновесие, как только сводит стопы вместе;
  2. В позе Ромберга пациент крайне неустойчив. Однако, пробы с открытыми и закрытыми глазами выполняет одинаково;
  3. Шаткая походка. Пациент идет, покачиваясь. При движении он широко расставляет ноги. Страдает и «фланговая» ходьба;
  4. Пальценосовая проба выполняется с промахиванием. При приближении пальца к носу отмечается интенционный тремор;
  5. При пробе с молоточком пациент должен перемещать пальцы с рукоятки на головку прибора. Отмечается быстрая утомляемость и медлительность в выполнении движений;
  6. Адиадохокинез. При быстром вращении кистей заметно замедление движений кисти на стороне поражения;
  7. Пяточно-коленная проба выполняется с заметным промахиванием. Пациент не ощущает колено, нога постоянно соскальзывает с голени;
  8. Потеря контроля над голосовыми связками приводит к тому, что формируется скандированная речь.

Диагностика

Диагностика мозжечковых атаксий основана на неврологическом осмотре. При выполнении координаторных проб пациент делает типичные ошибки. На основании этого становится актуальным диагноз о повреждении мозжечка.

Для диагностики важны методы визуализации. При отдельных нозологиях повреждается та или иная зона мозжечка. На МРТ видно, задействован «червь», доли, ножки или другие его структуры. Напомним, что каждая несет свою особую функцию. А также на визуализации диагностируют сопутствующую патологию, исключают опухолевый генез атаксии.

Лабораторная диагностика актуальна для уточнения формы болезни. При подозрении на аутоиммунный процесс определят титры антител. При остром инфекционном воспалении кровь и Ликвор

Ликвор образуется в желудочках головного мозга. В сутки ее производится 600-700 мл. Она необходима для защиты нервной системы. Спиномозговая жидкость служит для обмена веществ между нейронами и кровью. Образуясь в боковых желудочках, она проходит через третий и четвертый. Из последнего попадает в субарахноидальное пространство и там реабсорбируется обратно в кровь.

Анализы при болезни Пьера Мари

Для диагностики этой патологии врач назначает следующие анализы:

  1. Генетический тест (ген локализован в области 6p23);
  2. Объективный осмотр невролога с координационными пробами;
  3. МРТ. Мозжечок уменьшен в объеме, его борозды резко контурируются;
  4. Общие лабораторные анализы.

Пробы при мозжечковой атаксии

Как восстановить мозжечок после тяжелой болезни? Можно ли справиться с наследственными патологиями этой области? К сожалению, терапевтические методы лечения при атаксиях ограничены. Препараты направлены на поддержание работы нервных клеток и их питание. Обязательно применяется симптоматическая терапия.

Сейчас более восстребованным методом в терапии атаксий становится реабилитация. Использование адаптированного ЛФК комплекса и метода обратной биологической связи позволяет тренировать пораженный участок мозга. У пациентов наблюдается положительная тенденция по восстановлению функций и уменьшению клиники. Для занятий применяются стабилотренажеры.

Как лечить мозжечковую атаксию? Какие группы препаратов применяют в отделении неврологии? Перечислим основные средства в таблице ниже:

Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари

Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари — генетически детерминированное неуклонно прогрессирующее поражение мозжечка, связанное с его дегенеративными изменениями. Развивается после 20 лет. В клинической картине мозжечковая атаксия сочетается с гиперрефлексией, офтальмологическими расстройствами и снижением интеллекта. Диагностический алгоритм предусматривает неврологический и офтальмологический осмотр, МРТ головного мозга, УЗДГ или МРА церебральных сосудов, генетическое консультирование. Радикальная терапия не разработана, осуществляется симптоматическое лечение антидепрессантами, миорелаксантами, седативными и ноотропами. Рекомендуется ЛФК, витаминотерапия и водолечение.

Общие сведения

Наследственная мозжечковая атаксия была подробно описана Пьером Мари в 1893г. как отличающаяся от известной на то время атаксии Фридрейха нозологическая форма. Действительно, атаксия Пьера-Мари имеет другой тип наследования, более старший возраст манифестации и свои клинические отличия. В связи с этим, несмотря на некоторую общность морфологического субстрата этих заболеваний в виде дегенерации тканей мозжечка и его проводящих путей, в современной неврологии окончательно утвердилось их выделение в самостоятельные нозологические единицы.

Как правило, атаксия Пьера-Мари манифестирует в возрасте от 20 до 45 лет. Мужчины и женщины заболевают одинаково часто. Распространенность патологии составляет 1 случай на 200 тыс. человек. Морфологические изменения при наследственной мозжечковой атаксии преобладают в тканях ядер и коры мозжечка, менее выражено поражение спиноцеребеллярных путей и боковых канатиков спинного мозга, процессы дегенерации могут наблюдаться в ядрах моста и продолговатого мозга.

Причины и течение атаксии Пьера-Мари

Наследственная мозжечковая атаксия имеет доминантный механизм наследования, т. е. развивается при получении дефектного гена от одного из родителей. Зачастую экзогенные причины выступают в роли триггеров, провоцирующих начало заболевания и усугубляющих его течение. К подобным факторам относятся: различные инфекции (брюшной тиф, сыпной тиф, бруцеллез, сальмонеллез, дизентерия, иерсиниоз, бактериальная пневмония, пиелонефрит и др.), беременность, травмы (ЧМТ, повреждения грудной клетки, переломы таза, сильные ожоги), интоксикации.

Читать еще:  Можно ли давать собаке кости: куриные, свиные, говяжьи и тд. А Вы знаете, почему собакам нельзя куриные кости? Можно ли давать собаке говяжьи ребра

Атаксия Пьера-Мари характеризуется постоянным и неуклонно прогрессирующим нарастанием патологической симптоматики. Выделение периодов обострения заболевания и его ремиссии не наблюдается. Под влиянием перенесенных инфекционных заболеваний и прочих экзогенных воздействий атаксия Пьера-Мари может изменить характер своего течения, что значительно затрудняет ее диагностику. Так, после перенесенной инфекции наблюдается резкое ухудшение состояния пациента с последующим частичным восстановлением, имитирующим улучшение болезни.

Симптомы атаксии Пьера-Мари

Ведущим симптомокомплексом заболевания является мозжечковая атаксия. Она включает нарушения походки с отклонением тела в стороны, расстройство статики (в позе Ромберга наблюдается падение в сторону или назад), дискоординацию движений (гиперметрию, дисдиадохокинез, промахивание при выполнении пальце-носовой пробы), размашистую макрографию, дизартрию с прерывистой и замедленной речью, интенционный тремор. Манифестация симптомов обычно происходит с легких нарушений походки, иногда первыми проявлениями становятся боли в пояснице и ногах, по описанию самих пациентов имеющие «стреляющий» характер. Затем возникает атаксия в руках, зачастую сопровождающаяся тремором. В конечностях, лице и на туловище могут наблюдаться непроизвольные мышечные подергивания. Во многих случаях наблюдается снижение мышечной силы. Чувствительность, как правило, сохранена.

Типичные случаи заболевания сопровождаются расстройством зрения и глазодвигательными нарушениями. Первые включают сужение зрительных полей и падение остроты зрения, обусловленные постепенно прогрессирующей атрофией зрительного нерва. Вторые представлены неполным птозом, недостаточность конвергенции, косоглазием из-за пареза отводящего нерва. Возможны нистагмоидные подергивания глаз. Пытаясь уменьшить явление птоза, пациенты поднимают брови, что придает их лицу удивленное выражение. Дополняют клинику расстройства психики, снижение мыслительных функций и памяти, развитие депрессивного невроза.

Дифференциальная диагностика атаксии Пьера-Мари

Неврологическое обследование позволяет исключить прочие виды атаксии (вестибулярную, сенситивную) и установить ее мозжечковый характер. В отличие от атаксии Фридрейха, характеризующейся гипорефлексией и снижением мышечного тонуса, в неврологическом статусе больных при атаксии Пьера-Мари отмечается повышение сухожильных рефлексов и мышечная гипертония. Особенно типичен спастический тонус в ногах, вызывается клонус стоп. Обычные для болезни Фридрейха выраженные деформации скелета отсутствуют.

Весьма сходной может быть симптоматика наследственной мозжечковой атаксии и рассеянного склероза. Отличительной особенностью первой является постепенное неуклонное прогрессирование без периодов ремиссии, однако различные инфекционные заболевания и травмы могут изменять характер ее течения, вызывая значительные затруднения в постановке диагноза. В подобных случаях важно тщательное исследование анамнестических данных, выявление типичного для рассеянного склероза симптомокомплекса: более четкой пирамидной симптоматики (обычно нижний парапарез спастического типа со значительной гиперрефлексией и патологическими рефлексами) исчезновения брюшных рефлексов, тазовых нарушений (императивные позывы), побледнения дисков зрительных нервов с височной стороны.

Диагностика атаксии Пьера-Мари

При наличии типичной клиники и прослеживании ее в нескольких поколениях диагноз не представляет для невролога особых затруднений. Спорадические случаи заболевания требуют более углубленного обследования пациента и тщательной дифдиагностики с другими видами мозжечковой атаксии, рассеянным склерозом, нейросифилисом.

При необходимости проводят исключение приобретенной органической патологии: опухолей мозжечка (медуллобластомы, астроцитомы, гемангиобластомы), церебеллита, сосудистых нарушений, сдавлений мозжечка при гематомах или абсцессах головного мозга, окклюзионной гидроцефалии. Для этого используют КТ и МРТ головного мозга, УЗДГ и МРА церебральных сосудов.

Диагностику офтальмологических расстройств проводит офтальмолог. Обследование включает проверку остроты зрения, исследование конвергенции, офтальмоскопию, периметрию, измерение угла косоглазия и пр. Для более точной верификации диагноза может потребоваться консультация генетика.

Лечение и прогноз атаксии Пьера-Мари

В лечении пациентов наряду с неврологами принимают участие офтальмологи и психиатры. Поскольку этиотропная терапия пока не разработана, применяется симптоматическое лечение. В основном это антидепрессанты (амитриптилин, флуоксетин, циталопрам, тетриндол), седативные средства (валериана, пион, магния сульфат), ноотропы (гамма-аминомасляная кислота, пирацетам, экстракты гинго-билоба), препараты, уменьшающие мышечный тонус (меликтин, баклофен, кондельфин). Рекомендованы витамины гр. В, вит. РР и вит. С; бальнеотерапия, лечебная физкультура. Не маловажное значение имеет соблюдение правильного рабочего режима, исключение физических и психологических перегрузок.

Прогноз относительно выздоровления неблагоприятный. Симптомы заболевания постоянно усугубляются и приводят к инвалидизации. Однако систематическое применение симптоматического лечения, регулярное выполнение специального комплекса ЛФК и других рекомендаций делают благоприятным прогноз для жизни пациента.

19.6. Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари

В 1893 году Пьер Мари выступил с предложением разбить группу семейных атаксий на две болезни: болезнь Фридрейха и половую фор­му, которую он назвал наследственной мозжечковой атаксией.

По сравнению с болезнью Фридрейха данная болезнь отличается поздним началом (30-40 лет), отсутствием костных деформаций и склонностью к развитию церебральных симптомов (дисфагия, слабоу­мие) и в частности глазных (птоз, паралич отводящего нерва, затруд­нение конвергенции, симптом Аргайлла-Робертсона, атрофия зри­тельных нервов).

Мозжечковая атаксия Пьера Мари характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования. Патологический ген локализован в области 6р23. В последние годы большое значение в патогенезе на­следственных атаксий придается нарушениям в системе нейромедиаторных аминокислот. Найдено снижение содержания глютамата, аспартата, ГАМК и дисбаланс других аминокислот в различных отде­лах головного и спинного мозга при разных формах наследственных атаксий. Найденные изменения не являются первичными метаболи­ческими дефектами и представляют собой лишь звенья сложного ком­плекса биохимических нарушений, ведущих к дегенерации нейронов ЦНС.

Атаксия Пьера Мари начинается постепенно с расстройства по­ходки. Нередко отмечается атаксия речи, спастические парезы ног, повышение сухожильных рефлексов. Часто развивается депрессия и страдает память.

В настоящее время болезнь Пьера Мари не считается единой но­зологической единицей. По особенностям клинического течения вы­деляют разные ее варианты, многие из которых включены в группу наследственных оливопонтоцеребеллярных атаксий.

В отличие от последних при атаксиии Пьера Мари нет экстрапи­рамидных нарушений, гиперкинетического или амиостатического синдромов, нет грубых парезов конечностей.

Патолого-анатомически при атаксии Пьера Мари выявляется гипоплазия мозжечка с отсутствием клеток Пуркинье, резкая атро­фия моста. Дегенеративные изменения отмечают в пирамидных и спиномозжечковых путях.

КТ и МРТ выявляют четкое уменьшение в объеме мозжечка, рез­кую выраженность его борозд.

Эффективного лечения в связи с отсутствием знаний о первич­ных белковых продуктах мутантных генов, при наследственных атак­сиях до настоящего времени нет.

Комплексное лечение включает в себя применение витаминов группы В, церебролизина, ноотропов, эссенциале, витамина Е, АТФ, рибоксина, аденила. Регулярно должна проводиться лечеб­ная физкультура. Курсы комплексного лечения позволяют замед­лить прогрессирование болезни и имеют большое психологичес­кое значение.

19.7. Болезнь Фридрейха

В 1862 году Фридрейх описал болезнь, получившую впоследствии его имя, и характеризующуюся дегенерацией задних и боковых стол­бов спинного мозга (мозжечковые и пирамидные пути), дегенераци­ей клеток Пуркинье и зубчатого ядра мозжечка, дегенерацией зад­них корешков.

Частота болезни 2-7 человек на 100 000 населения. Это аутосомно-рецессивное заболевание с частотой гетерозиготного носительства около 1%.

Начало болезни приходится на 1-2-е десятилетие жизни с боль­шей частотой ее появления в период полового созревания. Начина­ется болезнь с поражения задних столбов поясничного отдела спин­ного мозга, и процесс распространяется книзу и кверху, не захваты­вая продолговатый мозг. Иногда встречается поражение зрительно­го и слухового нервов.

Клинически болезнь выражается сочетанием смешанной атаксии, повышением мышечного тонуса по пирамидному типу и снижением глубоких сухожильных рефлексов, нистагмом. Кроме того, ген се­мейной атаксии связан весьма прочной коррелятивной связью с из­менениями со стороны скелета (кифосколиоз, стопа Фридрейха) и сердечной мышцы.

Походка больных становится атактической (сенсорно-мозжечко­вой) за счет поражения задних столбов и мозжечка. При исследова­нии координации можно найти дисметрию, адиадохокинез, измене­ние почерка, характерно пошатывание в темноте. Интеллект обычно сохранен, хотя встречается сочетание болезни Фридрейха с дебильностью.

Мозжечковая и сенситивная атаксии постепенно нарастают, появ­ляется слабость и атрофия мышц ног, а позже данная симптоматика распространяется и на руки. Может развиться атрофия зрительных нервов. Более чем у 90% больных наблюдается поражение сердца (кардиомиопатия), бывают и эндокринные расстройства (диабет, ин­фантилизм, дисфункция яичников).

Болезнь медленно, но неуклонно прогрессирует, не дает ремис­сий. Биохимические причины болезни не выяснены. КТ малоинформативна, на МРТ можно увидеть атрофию спинного мозга.

Вариабельность болезни можно объяснить существованием в од­ном гене нескольких мутаций, имеющих разное клиническое прояв­ление. Было установлено, что дефект имеется в 9-й хромосоме, в об­ласти 9 ql3-q21.1. Поскольку сам ген пока неизвестен, возможна кос­венная ДНК-диагностика заболевания, а также пренатальная диагно­стика болезни и диагностика гетерозиготного носительства мутантного гена.

Лечение симптоматическое. Важное место занимает тренировка систем, участвующих в механизме статокинетики, массаж нижних конечностей, ортопедические мероприятия. Из медикаментозных средств применяют витамины группы В, витамин Е, церебролизин, АТФ, кокарбоксилазу, сердечные средства (по показаниям), антихолинэстеразные средства.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector