Диагноз бас есть ли случаи выздоровления. Что это болезнь БАС, какие у нее симптомы и как лечить

Что это болезнь БАС, какие у нее симптомы и как лечить?

Среди неврологических заболеваний есть такие, которые успешно поддаются лечению. Но есть и такие, которые можно лишь приостановить — они относятся к группе дегенеративно-дистрофических. Одним из таких заболеваний является БАС — боковой амиотрофический склероз. Про другие неврологические нарушения читайте тут.

В чем суть патологии?

При боковом амиотрофическом склерозе происходит постепенная гибель нервных клеток, расположенных в боковых рогах спинного мозга и отвечающих за двигательную функцию.

При этом развиваются различные двигательные нарушения. Заболевание постепенно прогрессирует и в итоге приводит к летальному исходу из-за поражения дыхательных мышц.

Кто болеет?

Возникать боковой амиотрофический склероз может в любом возрасте — от подростков до стариков. В десяти процентах случаев это семейная форма заболевания. Остальные случаи — спорадические.

Классификация

Выделяют несколько форм БАС в зависимости от первого поражаемого отдела спинного мозга:

Единой причины развития бокового амиотрофического склероза нет — он возникает в результате совокупности нескольких факторов.

Причинные факторы могут исходить из самого организма, и из внешней среды:

  • Генетические нарушения — обнаружено 18 генов, ответственных за развитие БАС;
  • Нейротропные вирусы и прионы;
  • Плохая экология;
  • Чрезмерные стрессы.

Клиническая картина

Симптомы бокового амиотрофического склероза различаются в зависимости от уровня поражения:

  1. При патологии в шейном и грудном отделе спинного мозга первыми симптомами будет развитие вялого паралича верхних конечностей. При этом будет наблюдаться усиление всех рефлексов. Затем появляются признаки напряженного паралича нижних конечностей, также усиливаются все рефлексы.
  2. Появляются патологические признаки поражения пирамидных путей. Постепенно развивается атрофия мышц. Прогрессирование заболевания приводит к нарушению подвижности диафрагмы и межреберных мышц — как следствие, развивается острая дыхательная недостаточность.
  3. Если заболевание начинается с поражения поясничного и крестового отделов, первым развивается вялый паралич нижних конечностей и усиление рефлексов. Присоединяются патологические пирамидные симптомы.
  4. Затем формируется напряжённый паралич верхних конечностей с гиперрефлексией. Паралич верхних конечностей достигает своего максимума позднее, чем паралич нижних. В обоих случаях последней стадией являются признаки бульбарной недостаточности.

Выделяют бульбарную форму — при ней заболевание начинается со следующих симптомов:

  • Нарушение речи;
  • Голос становится гнусавым;
  • Развивается атрофия мышц языка, вследствие чего нарушается процесс глотания;
  • После этого появляется парез мягкого неба, усиливаются рефлексы, появляются признаки орального автоматизма;
  • Постепенно паралич захватывает верхние, а затем и нижние конечности;
  • При этом наблюдаются усиленные рефлексы, пирамидные знаки;
  • Эта форма заболевания сопровождается резким снижением массы тела из-за трудностей с приемом пищи;
  • На последней стадии развивается дыхательная недостаточность.

Самым неблагоприятным вариантом развития бокового амиотрофического склероза является первично-генерализованная форма:

  • Сразу развивается паралич всех конечностей;
  • Сухожильные рефлексы при этом ослаблены;
  • Практически сразу присоединяется бульбарный синдром с нарушением речи и глотания;
  • Пациент быстро теряет массу тела;
  • Быстро развивается дыхательная недостаточность.

Диагностика

Что учитывается при постановке диагноза:

  • Наличие пораженного периферического мотонейрона, подтвержденное клиническими данными и инструментальными методами исследования;
  • Наличие пораженного центрального мотонейрона, подтвержденное клиническими данными;
  • Прогрессирующее распространение этих повреждений по всем отделам спинного мозга;
  • Исключение всех других заболеваний, способных вызвать такие симптомы.

Как определить клинически поражение периферического мотонейрона?

При этом развиваются парезы и атрофии мышц тех участков тела, которые иннервируются пораженными нейронами:

  • Поражение на уровне ствола мозга — страдает вся мускулатура лица, мягкое небо, язык, глотка и гортань;
  • При поражении в шейном отделе страдают мышцы шеи, верхних конечностей, диафрагма;
  • Поражение в грудном отделе — страдают мышцы спины и передней брюшной стенки;
  • При поражении в крестцовом отделе страдают мышцы спины и ног.

Как клинически определяется поражение центрального мотонейрона?

Появляются усиленные рефлексы, пирамидные знаки, спастичность:

  • При поражении ствола мозга — спазм жевательной мускулатуры, признаки орального автоматизма, спазм гортани, непроизвольный плач и смех;
  • При поражении в шейном, грудном и поясничном отделе — спазм и гиперрефлексы в соответствующей конечности, мелкие судороги мышц, пирамидные знаки.

Достоверно диагноз бокового амиотрофического склероза ставится при поражении периферических и центральных мотонейронов в трёх отделах спинного мозга.

Инструментальные методы

Какие инструментальные методы проводятся для диагностики БАС:

  • Электромиография — игольчатая и стимуляционная, определяет повреждение периферических нейронов;
  • Для дифференциальной диагностики и исключения других заболеваний проводится компьютерная или магнитно-резонансная томография.

Из лабораторных методов единственным специфическим является генетическое картирование — выявление генов, ответственных за развитие бокового амиотрофического склероза.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальную диагностику необходимо проводить для того, чтобы исключить все подобные заболевания:

  • Различные спинальные амиотрофии, в том числе и возрастные;
  • Паранеопластический синдром при злокачественных опухолях;
  • Гормональный дисбаланс;
  • Некоторые инфекции, обладающие тропностью к веществу спинного мозга;
  • Сосудистые повреждения спинного мозга;
  • Хронические интоксикации тяжелыми металлами;
  • Физические повреждения спинного мозга.

Однако лечение все же применяется и преследует две цели:

  • Замедление прогрессирования патологического процесса, максимальное продление способности к самообслуживанию;
  • Достижение лучшего качества жизни пациентов.

В большинстве случаев используется только симптоматическое лечение:

  • При судорогах назначается один из следующих препаратов — Карбамазепин, Баклофен, Тизанил;
  • Болевой синдром можно снять только наркотическими анальгетиками — Трамал, Морфин;
  • При депрессии назначается Амитриптилин, Флуоксетин;
  • Для коррекции метаболических нарушений — Кортексин, Глутоксим, Тиогамма;
  • Витамины группы В — Комбилипен, Мильгамма.

При нарушениях осанки и деформациях стоп назначают корсеты и ортопедическую обувь. Для профилактики тромбозов — компрессионные чулки или бинтование эластичным бинтом. При нарушении процесса глотания — протертая пища, питание через назогастральный зонд.

Болезнь БАС – можно ли вылечить боковой амиотрофический склероз?

Болезнь БАС – редкое заболевание. Ее еще принято называть амиотрофическим боковым склерозом или болезнью Шарко. Этот недуг поражает центральную нервную систему и впервые был описан в 1865 году. Его проявления проявления почти всегда очень тяжелы и опасны. Хорошо, что процент заболевших сравнительно небольшой.

Болезнь БАС – что это?

Латеральный амиотрофический склероз – болезнь редкая, но это не мешает ей считаться самым распространенным видом нарушения работы двигательного нейрона. Среди прочих альтернативных названий недуга – болезнь Лу Герига (в честь первого пациента с таким диагнозом), болезнь моторных нейронов, мотонейронная болезнь. Самый известный человек с БАС – Стивен Хокинг.

Боковой амиотрофический склероз, что это за заболевание? Оно развивается, когда начинаются дегенеративные изменения в двигательных нервных клетках, благодаря которым мышцы нормально и правильно сокращаются. Разрушительные процессы добираются до нейронов, расположенных в коре больших полушарий и передних спинномозговых рогов, ядрах мозга. Когда одни двигательные нервные клетки умирают, другие им на смену не приходят. Как следствие – функция, за которую они отвечали, просто перестает выполняться.

Боковой амиотрофический склероз – причины возникновения

Хоть болезнь БАС изучается уже очень давно, о том, откуда она появляется пока что тяжело говорить. Самый точный факт – на развитие недуга влияет несколько причин. Одна из важнейших – изменение супероксиддисмутазы-1. Этот фермент защищает клетки в организме от разных повреждений и разрушений. Когда начинается выяснение, болезнь БАС, что это, откуда она появляется, часто становятся видны мутации в хромосомах, отвечающих за кодирование СОД.

Почему это происходит? В большинстве случаев склонность к деформациям передается по-наследству. В некоторых – аномалия развивается в результате воздействия некоторых неблагоприятных факторов, вроде:

  • аутоиммунных процессов;
  • нехватки нейротрофических факторов;
  • появления некоторого лишнего количества ионов калия внутри клетки;
  • курения;
  • разрушительного воздействия экзотоксинов;
  • негативного воздействия глутамата.

Синдром БАС и болезнь БАС – разница

Хоть названия двух диагнозов и похожи, это разные вещи. Болезнь Лу Герига появляется по необъясненным до сих пор причинам и может распространяться как на спинной, так и на головной мозг. Синдром же развивается на фоне патологий позвоночника. Кроме того, этот диагноз затрагивает только спинной мозг и имеет вполне благоприятные прогнозы, в то время как болезнь БАС считается неизлечимой.

Боковой амиотрофический склероз – симптомы

Недуг в каждом организме развивается по-своему. На разных этапах развития болезнь БАС симптомы имеет отличные. Как правило, все они касаются только каких-то физических способностей человека. На умственном развитии заболевание Лу Герига не сказывается никак, но оно может привести к очень серьезной депрессии: наблюдать за тем, как тело постепенно отказывается работать, понимать и принимать это – крайне тяжело.

Различить болезнь БАС можно по таким признакам:

  • мышечные спазмы;
  • слабость в организме;
  • атрофия;
  • проблемы с глотанием;
  • нарушение речи;
  • нарушение равновесия;
  • резкие перемены настроения;
  • зависание стопы;
  • спастика;
  • фибрилляции.

Как начинается боковой амиотрофический склероз?

Самые первые признаки бокового амиотрофического склероза, как правило, связаны с мышцами. У одних пациентов они начинают неметь, у других – подергиваются. Что страшно, даже после появления этих симптомов диагностировать недуг почти нереально. В большинстве случаев начинается болезнь нейронов БАС с нижних конечностей. Руки страдают реже. Мышцы речевого аппарата затрагиваются только при более сложной – бульбарной форме. По мере развития болезни признаки становятся ярче. В какой-то момент мышцы атрофируются полностью.

Что характерно при БАС нормально продолжают функционировать такие системы и органы:

  • осязания;
  • обоняния;
  • слуха;
  • кишечник;
  • мочевой пузырь;
  • половые органы (у многих пациентов сексуальная функция сохраняется до последнего – до наступления терминальной стадии);
  • мышцы глаз;
  • сердце.
Читать еще:  Есть ли у кошек вши. Вши у кошек: бывают ли у них эти паразиты и как их вывести. Кокцидии у кошки

Болезнь БАС – стадии

Поскольку диагностика БАС – процесс непростой, принято выделять всего две стадии болезни:

  • период предвестников;
  • локальный период.

Во время последнего в большинстве случаев при диагнозе болезнь БАС последняя стадия наступает, потому не определить его очень тяжело. В этот момент специалисты начинают выявлять, где располагается поражение. В период предвестников появляются основные симптомы, но выражены они недостаточно явно, чтобы врачи могли заподозрить БАС. Это редкий недуг, и многим специалистам не приходится сталкиваться с ним ни разу в жизни.

Клинические варианты поражения бывают разными. Если она развивается вдоль спинного мозга, болезнь классифицируется на:

  • шейно-грудную;
  • пояснично-крестцовую;
  • бульбарную;
  • церебральную.

При распространении поперек формы бывают следующими:

  • полимиелитическая;
  • спастическая;
  • классическая.

Боковой амиотрофический склероз – диагностика

Заболевание в каждом организме развивается по-своему. То есть, не существует списка конкретных признаков, по которым можно было бы точно определить БАС. Кроме того, ранние симптомы не всегда-то и похожи на симптомы – неуклюжесть, например, или неловкость в руках вполне можно списать и на личные особенности человека. Заболевание же тем временем будет благополучно развиваться.

Когда подозрения все же появились, терапевт должен отправлять пациента к невропатологу, который назначит полное обследование, включающее:

  1. Анализ крови. Больше всего специалистов должен интересовать уровень креатинкиназы – фермента, который начинает быстро и в большом количестве вырабатываться, когда мышцы разрушаются.
  2. ЭНМГ. Электронейромиография помогает найти мышцы, которые теряют иннервацию. Их электрическая активность заметно отличается от здоровых.
  3. Магнитно-резонансная томография. При диагнозе боковой амиотрофический склероз МРТ нужен, чтобы исключить другие заболевания с похожими симптомами. Для определения БАС этот метод не годится – никаких специфических изменений при данном заболевании он выявить не сможет.
  4. ТМС. Транскраниальную магнитную стимуляцию, как правило, проводят вместе с ЭНМГ. Метод оценивает состояние двигательных нервных клеток. Его результаты могут пригодиться при подтверждении диагноза.

БАС – как лечить эту болезнь?

Первый вопрос, которым задаются пациенты с этим диагнозом и их родственники – болезнь БАС, излечима ли и если да, то какими средствами и способами можно справиться с нею. Плохая новость в том, что одного идеального решения проблемы не существует. Недуг редкий и исследованный не до конца. Хорошая же новость – если одновременно бить по трем протекающим в организме патологическим процессам, заболевание будет развиваться медленнее.

Воздействовать нужно на:

  • ускоренный аптоз;
  • нарушенный энергетический обмен;
  • аутоиммунные воспалительные процессы.

Боковой амиотрофический склероз – рекомендации

Медикаментов, которые бы эффективно, раз и навсегда лечили БАС, нет, но существуют препараты, способные:

  • облегчить симптомы;
  • замедлить процесс развития болезни;
  • стабилизировать нормальный уровень качества жизни.

Сейчас лечение болезни Шарко осуществляется такими лекарствами, как:

  • Левокарнитин (раствор, предназначенный для перорального приема);
  • Картинин (капсулы);
  • Креатин;
  • Пропионат триметилгидразиния (внутривенно);
  • поливитаминные комплексы.

Лечение БАС стволовыми клетками

Этот метод в последнее время набирает популярность. Его пытаются применять в разных медицинских отраслях и в борьбе с БАС тоже. Стволовыми клетками называются такие, которые еще не совсем сформированы и не могут выполнять конкретных функций. Зато они способны самостоятельно обновляться и помогать производить разные другие клетки – нервные, мышечные, кровяные.

Подтверждений этого нет, но не исключается, что в скором времени лечение бокового амиотрофического склероза будет одним из самых эффективных методов. Предполагается, что он поможет добиться следующих результатов:

  • активировать защитную и трофическую функцию;
  • заменить поврежденные нейроны;
  • заменить глиальные клетки;
  • обогатить нейроны питательными веществами.

Боковой амиотрофический склероз – натуропатическое лечение народными средствами

Натуропатия – древний медицинский метод. Некоторые пациенты с БАС боковой амиотрофический склероз пробуют лечить с его помощью и рассказывают о неплохих результатах. Что и не странно, учитывая суть такой терапии. Заключается последняя в следующем – собственные внутренние силы организма вполне могут справиться с любым недугом, главное, активировать их и направить в нужное русло.

Натуропаты убеждены, что болезни развиваются, когда человек ведет неправильный образ жизни. То есть, если пересмотреть свои привычки, поведение, отношение к жизни, диагноз может исчезнуть сам собой. Кроме исследования собственных возможностей, натуропатия предполагает:

  • гидротерапию;
  • воздушные ванны;
  • физические процедуры;
  • солнечные ванны;
  • профилактический прием биодобавок;
  • ароматерапию;
  • су-джок-терапию;
  • цветомедитацию;
  • биорезонансную терапию и применение множества других средств.

Новое в лечении бокового амиотрофического склероза

Изучение особенностей этой болезни продолжается постоянно. Сравнительно недавно ученые из Северной Каролины продвинулись к тому, чтобы болезнь БАС лечение могла иметь эффективное. Им удалось найти тот участок ДНК, который ответственен за пересылку сигналов по нервным окончаниям. Как раз его разрушение и вызывает заболевание. То есть, если все получится, будет создано лекарство, предотвращающее деформацию нервных клеток, а вместе с тем и недуг.

Питание при боковом амиотрофическом склерозе

Как таковой, специальной диеты при заболевании нет, но это не значит, что рацион больного не нужно никак корректировать. Чтобы компенсировать уменьшение массы мышц, следует повысить калорийность меню. Какие витамины нужны при болезни БАС? Самые эффективные – те полезные вещества, которые содержатся в:

  • хлебе;
  • рисе;
  • шоколаде;
  • макаронах;
  • зерновых;
  • злаках;
  • сыре;
  • маслах (сливочном, растительном);
  • фруктах;
  • овощах.

Болезнь БАС – сколько живут?

Это прогрессирующий недуг. То, как активно будет развиваться болезнь Шарко, предугадать невозможно. В каждом организме это происходит по-своему. По статистике, быстрый прогресс – когда дыхательная недостаточность наступает в течение года – встречается очень редко. Чаще пациенты с БАС живут от 2 до 5 лет. Дольше 5 лет болезнь развивается редко, но известны и такие случаи, когда люди с этим неутешительным страшным диагнозом жили и по 10-25 лет.

Необъяснимые случаи улучшения состояния людей с БАС

Ученые надеются, что изучение случаев «обратной динамики БАС», когда человек с этим диагнозом начинает чувствовать себя значительно лучше, часть функций восстанавливается и это продолжается ощутимо длительное время, поможет по-новому посмотреть на БАС, и даже найти способ лечения.

КИМ ЧЕРРИ,
пациент с БАС, чье физическое состояние значительно улучшилось с 2012 года, когда он испытывал серьезные проблемы со здоровьем

Ричард Бэдлак наблюдал больше 2000 пациентов с БАС. Почти все его пациенты быстро ухудшались и в конце концов умирали. Сейчас доктор Бэдлак, который уже долгое время является руководителем клиники БАС в Университете Дьюка (США), изучает особый тип пациентов: тех, чье состояние улучшилось.

БАС, или боковой амиотрофический склероз, постепенно отнимает у людей способность двигаться, и чаще всего после постановки диагноза у человека остается от двух до пяти лет. Но есть очень небольшое количество случаев — доктор Бэдлак говорит, что в его практике таких 23, — когда пациенты сообщают о неожиданном восстановлении утраченных двигательных функций, и эти улучшения длятся как минимум в течение года. Некоторые объясняют это тем, что используют нетрадиционные методы лечения или экспериментальную терапию, но признают, что они не уверены, почему улучшения начались.

Доктор Бэдлак верит, что исследование этих пациентов, которых ученые называют «БАС развернувшимися», и попытки найти, что именно отличает их от всех остальных людей с БАС, могут привести к новому пониманию этой болезни и, возможно, к тому, чтобы найти ключ к лечению.

Усилия, направленные на изучение людей, которые бросают вызов медицине, не ограничиваются только болеющими.

Так, в рамках инициативы Resilience Project, стартовавшей в 2014 году, изучается геном людей, которые не болеют, несмотря на имеющиеся у них мутации в генах, которые приводят к развитию болезни.

Около десяти лет консорциум исследователей из разных областей изучает «элитную контрольную группу» — ВИЧ-инфицированных людей, которые каким-то образом самостоятельно держат вирус под контролем, без каких-либо препаратов и при этом у них не развивается СПИД. Изучение этих пациентов Интернациональным ВИЧ-консорциумом и другими группами ученых позволило выявить генетическую особенность, которая есть у представителей такой «элитной контрольной группы», и сейчас разрабатывается экспериментальное лечение.

«В самом начале ВИЧ был абсолютным черным ящиком, — говорит Брюс Вокер, руководитель Института Рагона (МИТ и Гарвард), который проводит исследования ВИЧ. — Основная сложность заключается в том, чтобы понять, какие механизмы позволяют людям быть защищенными от развития ВИЧ в СПИД без использования препаратов.

Ричадр Бэдлак,
руководитель клиники БАС
в Университете Дьюка (США)

В начале этого года группа исследователей, в число которых входит доктор Бэдлак, опубликовали статью в журнале Neurology (прим. — «Неврология»), написанную на основе анализа данных более 10 000 больных БАС, которые принимали участие в разных клинических исследованиях.

Среди этих людей была обнаружена совсем небольшая часть, меньше 1% больных, у которой наблюдается улучшение физического состояния и восстановление утраченных функций, и это сохраняется втечение года и дольше.

«Даже если число таких пациентов ничтожно мало, я уверена, что нам нужно их внимательно изучать, это может стать ключом к поиску лечения», — говорит Мерит Кудкович, руководитель клиники БАС в Массачусетском центральном госпитале в Бостоне, и один из авторов исследования, опубликованного в журнале Neurology.

Доктор Бэдлак считает, что есть несколько теорий, которые могут объяснить остановку БАС и улучшение состояния людей. Возможно, на самом деле у них не БАС, а неизвестный синдром, имитирующий БАС. Или у них есть генетические особенности, которые помогают противостоять этому заболеванию. Не стоит сбрасывать со счетов факторы окружающей среды, которые могут помогать «развернуть» болезнь вспять, или же может сработать какое-то неспецифическое лечение, которое пробует пациент.

Читать еще:  Всегда ли рак легкого от туберкулеза. Как отличить туберкулез от рака легких

Чтобы исследовать этот феномен, доктор Бэдлак запустил две программы. Сейчас он разыскивает пациентов с улучшениями, чтобы запустить исследование. Если он узнает от кого-то о таком человеке (чаще всего, эта информация попадается в разговорах в соцсетях), то связывается с ним. Он просит прислать историю болезни и поговорить с врачом из числа участвующих в исследовании. Этим летом он начинает собирать анализы крови тех пациентов, которые были признаны действительно улучшившимися в течение долгого времени, чтобы сделать полную расшифровку генома, а также исследовать кровь на специфические антитела.

Один из участников — Ким Черри (Бойсе, Айдахо). Диагноз БАС был диагностирован у него в 2011 году. В 2012 году тесты показывали самый низкий уровень его неврологического статуса, но к текущему моменту его состояние значительно улучшилось. 68-летний Ким говорит, что он пробовал разные подходы, в том числе, гипербарическую оксигенацию и безглютеновую диету, а также глубокую медитацию. Он думает, что улучшения наступили из-за комбинации этих факторов. «БАС — это головоломка», — говорит его жена. Кэй Черри.

МАЙКЛ МАКДАФ,
64-летний бывший механик, болеющий БАС, стал чувствовать себя лучше и несколько лет назад к нему вернулась часть утраченных функций, хотя раньше он уже не мог самостоятельно одеваться или есть

Для тех случаев, когда пациент использовал нетипичное лечение, доктор Бэдлак организовал вторую программу — «Повторение»: люди с БАС пытаются воспроизвести улучшение, используя тот же самый режим, который использовал человек с улучшениями. На первую такую попытку, в которой за основу взяли опыт Майкла Макдафа, 64-летнего механика из Вестпорта, Массачусетс, записалось 16 человек. Ожидается, что запишется еще 34.

Макдаф говорит, что впервые он почувствовал слабость в руках в 2010 году и тогда же ему поставили диагноз БАС. К весне 2013 года он не мог самостоятельно одеваться и принимать пищу. У него были проблемы с речью, и ему наложили гастростому, чтобы он мог есть. «Мое состояние ухудшалось очень быстро», — говорит Майкл. Пятеро его взрослых детей приехали домой из разных мест, чтобы попрощаться с ним.

По предложению друзей он начал принимать препарат под названием «луназин» — белок, содержащийся в сое и зерновых, который, как считается, очень полезен для здоровья. После трех месяце приема луназина Макдаф и его жена заметили улучшения. Сегодня Макдаф снова может глотать самостоятельно и его вес увеличился. Его руки все еще слабы, но он может немного ходить. И сейчас он говорит: «Качество моей жизни значительно улучшилось».

Участники исследования действия луназина будут писать регулярные отчеты, и ежемесячно их состояние будет измеряться по шкалам на PatientsLikeMe — проекте, который собирает и анализирует данные по состоянию тяжелобольных людей.

«Когда кто-то говорит о том, что при БАС могут быть улучшения, это воспринимается как байка, но на самом деле нам нужны качественные и мощные данные, чтобы совершенствовать лечение», — говорить Джеми Хейвуд, сооснователь проекта PatientsLikeMe.

Диагноз БАС — что это?

Боковой амиотрофический склероз (другие названия БАС, болезнь Шарко, Лу Герига) – прогрессирующая патология нервной системы, которым болеют около 350 тысяч человек во всем мире, причем ежегодно диагностируется примерно 100 тыс. новых случаев. Это одно из распространенных двигательных расстройств, ведущее к серьезным последствиям и летальному исходу. Какие факторы влияют на развитие заболевания, и можно ли предотвратить развитие осложнений?

Причины развития БАС

В течение долгого времени патогенез заболевания был неизвестен, но с помощью многочисленных исследований ученым удалось получить необходимую информацию. Механизм развития патологического процесса при БАС заключается в мутации в нарушении сложной системы рециркуляции белковых соединений, которые находятся в нервных клетках головного и спинного мозга, вследствие чего они утрачивают к регенерации и нормальному функционированию.

Существует две формы БАС – наследственная и спорадическая. В первом случае патология развивается у людей с отягощенным семейным анамнезом, при наличии бокового амниотического склероза или лобно-височной деменции у близких родственников. У подавляющего количества больных (в 90-95% случаев) диагностируется спорадическая форма амиотрофического склероза, которая возникает вследствие невыясненных факторов. Установлена связь между механическими травмами, армейской службой, интенсивными нагрузками и воздействием вредных веществ на организм, но говорить о точных причинах БАС пока говорить не приходится.

Интересно: самым известным больным боковым амиотрофическим склерозом на сегодняшний день является физик Стивен Хокинг – патологический процесс развился, когда ему был 21 год. На данное время ему исполнилось 76 лет, и единственная мышца, которой он может управлять – это мышца щеки.

Симптомы БАС

Как правило, болезнь диагностируется в зрелом возрасте (после 40 лет), причем риск заболеть не зависит от пола, возраста, этнической группы или других факторов. Иногда встречаются случаи ювенильной формы патологии, которая наблюдается у молодых людей. На первых стадиях БАС протекает бессимптомно, после чего у больного начинаются легкие судороги, онемение, подергивания и слабость мышц.

Патология может поражать любую часть тела, но обычно (в 75% случаев) она начинается с нижних конечностей – больной ощущает слабость в голеностопном суставе, из-за чего начинает спотыкаться при ходьбе. Если проявление признаков начинается с верхних конечностей, человек теряет гибкость и силу в кистях и пальцах. Конечность истончается, мышцы начинают атрофироваться, а рука становится похожей на птичью лапу. Один из характерных признаков БАС – ассиметричность проявлений, то есть сначала симптомы развиваются на одной стороне тела, а через некоторое время на другой.

Кроме того, заболевание может протекать в бульбарной форме – затрагивать речевой аппарат, после чего возникают трудности с глотательной функцией, появляется сильное слюнотечение. Мышцы, отвечающие за жевательную функцию и мимику, поражаются позже, вследствие чего больной утрачивает мимику лица – не способен надуть щеки, двигать губами, иногда перестает нормально держать голову. Постепенно патологический процесс распространяется на все тело, наступает полный парез мышц и обездвиживание. Болей у людей с диагнозом БАС практически не бывает – в некоторых случаях они проявляются в ночное время, и связаны с плохой подвижностью и высокой спастичностью суставов.

Таблица. Основные формы патологии.

Обездвиживает и удушает: что нужно знать о БАС

Боковым амиотрофическим склерозом (БАС) болели Стивен Хокинг, Дмитрий Шостакович, Мао Цзедун. Лекарства от БАС пока нет. Но качество жизни больных можно улучшить

Кадр из фильма «Теория всего»: Стивен Хокинг на начальных этапах БАС

Нейроны двигательные, верхние и нижние

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – наиболее часто встречающийся вид болезни двигательного нейрона.

Двигательные нейроны – это клетки, проводящие информацию от центральной нервной системы к мышцам. В длину они могут достигать 1 метра.

Верхние двигательные нейроны находятся в коре полушарий головного мозга. Их отростки (аксоны) спускаются в спинной мозг, где происходит контакт с нейронами спинного мозга.

Нейроны спинного мозга (нижние двигательные нейроны) с помощью отростков передают сигналы мышцам и управляют их сокращениями. В зависимости от своего расположения они отвечают за движение рук, ног, туловища, сокращение диафрагмы, дыхание, глотание и т.д.

При БАС поражаются и погибают двигательные нейроны и головного, и спинного мозга.

Средний возраст заболевших – 45 лет, но бывают и гораздо более молодые пациенты. Так, американскому композитору и гитаристу Джейсону Беккеру поставили диагноз БАС в 20 лет.

Болезнь встречается у 5-7 человек на 100 тысяч населения. Каждые 90 минут в мире диагностируется новый случай БАС.

Мужчин среди заболевших в два раза больше, чем женщин.

Знаменитые люди с БАС

Мао Цзэдун. Фото с сайта pinterest.ru

Мао Цзэдун (1893-1976) — китайский политический деятель. В возрасте 80 лет ему диагностировали БАС, но умер он спустя два года от инфаркта.

Лу Гериг (1903-1941) — выдающийся американский бейсболист. Диагноз БАС ему поставили в 36 лет, в 1939 году.

Дмитрий Шостакович (1906-1975) — великий композитор. Болел БАС около десяти лет, умер от инфаркта.

Стивен Хокинг (1942-2018) — знаменитый британский физик. Прожил с БАС более 50 лет.

Владимир Мигуля (1945-1996) – композитор, автор музыки к песням «Трава у дома», «Поговори со мною, мама», «Каскадеры» и др. Заболевание обнаружили в 1993 году.

Джейсон Беккер (род. в 1969) — американский композитор и гитарист-виртуоз. Заболел БАС в возрасте 20 лет, в 1989 году.

Фернандо Риксен (род. в 1976) – нидерландский футболист. В 2013 году ему был поставлен диагноз БАС, в 2018 году он потерял способность говорить

Кто в группе риска

Стивен Хокинг. Фото с сайта pinterest.ru

Впервые болезнь описал в 1869 году француз Жан-Мартен Шарко, но до сих пор она плохо изучена. В каждом случае ее пусковые механизмы могут быть разными.

Читать еще:  Выделения лохии каким должны быть цветом. Послеродовые выделения – лохии – какими они должны быть

Существуют наследственные формы БАС, и тогда основная причина — мутация в определенном гене. При постановке диагноза врач-невролог, как правило, спрашивает, не болел ли кто-то еще из членов семьи боковым амиотрофическим склерозом или лобно-височной деменцией (к ней приводит та же самая генетическая «поломка»).

Но у подавляющего большинства пациентов (90-95%) никто из родственников не страдал этими заболеваниями. Причем у 10% этих людей мутацию все-таки обнаруживают – она возникает у них впервые, а не передается от родителей.

Есть гипотеза, что существует связь между ненаследственной формой БАС и некоторыми травмами, высокими нагрузками в спорте, сельскохозяйственными химикатами.

Но однозначные выводы до сих пор не сделаны, поскольку многие данные не согласуются между собой.

Единственная известная группа риска – дети болеющих родителей с установленной мутацией, которая явилась причиной развития БАС. Они наследуют нарушенный ген с вероятностью 50%. Но мутация гена не обязательно приводит к БАС.

Слабость в ногах

Дмитрий Шостакович. Фото с сайта pinterest.ru

БАС очень трудно диагностируется. Во-первых, потому что это редкое заболевание, о котором врачи плохо осведомлены. Во-вторых, ранние симптомы бывают довольно незначительными: неуклюжесть, неловкость в руках, слегка тягучая речь. В-третьих, у каждого пациента болезнь проявляется по-своему.

Первые и самые распространенные симптомы БАС – слабость в руках или ногах. Из рук начинают выпадать предметы, человек спотыкается при ходьбе, волочит ногу. Появляется ощущение сокращений мышц под кожей (фасцикуляции). Могут возникать болезненные судороги и спазмы. Повышается утомляемость.

Начинаются сложности с речью, глотанием, жеванием. Становится трудно дышать.

Некоторые пациенты с БАС могут непроизвольно плакать или смеяться. Причины этому не психологические, а физиологические: болезнь затрагивает зоны, отвечающие за эмоциональные реакции. Иногда возникают проблемы с памятью и концентрацией внимания.

Какие обследования проводят, чтобы поставить диагноз

Фото: Flickr.com/ ec-jpr

Если терапевт заподозрит, что у человека боковой амиотрофический склероз, он отправит его к неврологу, который назначит серию обследований:

— анализ крови (покажет, повышен ли уровень креатинкиназы – фермент, который вырабатывается при разрушении мышечной ткани);

— магнитно-резонансная томография (не выявляет специфических изменений при БАС, используется для исключения заболеваний с похожими на БАС симптомами);

— электронейромиография (регистрация электрической активности мышц);

При необходимости, могут проводиться дополнительные обследования, такие как люмбальная пункция или биопсия мышц.

Что происходит с больным

Фото с сайта syl.ru

Средняя продолжительность жизни при БАС — от двух до пяти лет с момента появления первых симптомов. Есть случаи, когда болезнь длится несколько десятков лет. Например, Стивен Хокинг прожил с БАС более 50 лет. А есть пациенты, которые уходят через несколько месяцев после того, как поставлен диагноз.

По мере развития БАС человек испытывает все более серьезные трудности с перемещением, речью, глотанием, дыханием. Поэтому врачи советуют родственникам сразу адаптировать жилье для больного и покупать специальное оборудование.

Если болезнь начинается с ног, то сначала пациенту становится сложно ходить и сохранять равновесие, он может опираться на предметы мебели, поэтому они должны быть устойчивыми. Потом больной начинает пользоваться ходунками или инвалидной коляской, и важно освободить для этого пространство в доме.

Постепенно человеку становится трудно поднимать руки, поэтому все необходимые вещи рекомендуется класть не выше 1 м от пола. Существуют адаптированные вилки, ложки и ножи с более толстыми ручками и даже с лямками, они позволяют больному дольше обходиться без посторонней помощи при приеме пищи.

Для общения с внешним миром таким пациентам со временем приходится прибегать к особым устройствам. Стивен Хокинг, например, пользовался специальной компьютерной системой, которая управлялась мышцей щеки. А Джейсон Беккер использует доску с буквами, на которые указывает взглядом. Многим помогает устройство Tobii, которое подключается к обычному компьютеру и позволяет передвигать курсор и печатать на клавиатуре взглядом.

Рано или поздно у человека поражаются дыхательные мышцы, и он теряет способность дышать самостоятельно. Тогда возникает потребность в дыхательном оборудовании.

Что помогает при БАС

Фото с сайта als-info.ru

БАС пока остается неизлечимой болезнью. Врачи могут лишь продлить жизнь пациента и улучшить ее качество.

Рилузол — лекарственное средство, позволяющее незначительно замедлить течение БАС (при условии, что человек начинает принимать его на ранних стадиях болезни). Этот препарат не зарегистрирован в России.

Искусственная вентиляция легких тоже увеличивает продолжительность жизни людей с БАС. Кроме того, от нее улучшается сон, уменьшается одышка и утомляемость. Бывает неинвазивная вентиляция легких (НИВЛ), при которой специальный аппарат нагнетает воздух в лицевую маску. При инвазивной вентиляции легких используется трахеостома, что практически полностью лишает человека возможности говорить.

Многим людям с БАС очень сложно есть и пить. Чтобы восполнить недостаток калорий и жидкости, используется специальное лечебное питание. Когда человеку становится сложно глотать даже однородную пищу, ставится гастростома — специальная трубочка, через которую пища поступает напрямую в желудок.

Невролог может прописать пациенту препараты, снижающие спазмы в мышцах, а также лекарства, уменьшающие фасцикуляции. Морфиносодержащие препараты назначаются, чтобы снизить чувство удушья. Иногда пациенты с БАС получают антидепрессанты.

Против стресса и боли помогают массаж, ароматерапия, иглоукалывание. (Естественно, эти методы не лечат само заболевание). Физические упражнения позволяют дольше сохранять функции мышц, чувство равновесия, подвижность суставов. Однако чрезмерная нагрузка может причинить вред, поэтому комплекс упражнений должен разрабатываться под контролем физического терапевта или врача ЛФК.

Какие исследования проводятся, чтобы победить БАС

Изображение с сайта syl.ru

В двигательных нейронах, пораженных при БАС, обнаруживаются патологические сгустки (агрегаты) молекул белка. Обычно белки склеиваются друг с другом в результате какого-то дефекта в гене, который их кодирует.

В 20% случаев наследственной и в 2% спорадической формы БАС заболевание обусловлено мутацией гена СОД-1. Впервые эта мутация была обнаружена в 1993 году.

В некоторых семьях пациентов с БАС была обнаружена мутация гена TAR-ДНК-связывающего белка (TDP-43). У 3-5% пациентов с наследственной формой БАС и у 1% — со спорадической встречается мутация гена белка FUS.

В 2011 году ученые открыли мутацию гена C9ORF72. Оказалось, что она имеется у 25−40% семей, где есть больной БАС, и у 7−10% пациентов со спорадической формой заболевания.

В 2014 году, благодаря флешмобу IceBucketChallenge, когда тысячи людей по всему миру обливались ледяной водой, на исследование причин БАС и поиск лекарства от этой болезни было собрано больше $100 млн.

Исследования идут в двух направлениях. Первый – поиск генов, вызывающих наследственную форму болезни. Второй – выявление «генов предрасположенности», увеличивающих риск заболевания в семье, где раньше ни у кого не было БАС. Понимание механизмов болезни в будущем поможет найти от нее лекарство.

Какая помощь нужна пациенту и его семье

Фото Юрия Мозолевского с сайта sb.by

Человеку, заболевшему БАС, могут понадобиться консультации невролога, специалиста по респираторной поддержке, физического терапевта, эрготерапевта, диетолога, логопеда, музыкального терапевта, психолога, паллиативного врача, а также помощь медицинской и патронажной сестры.

Семье придется обеспечить его определенным оборудованием. Это может быть инвалидное кресло, ходунки, многофункциональная кровать, аппарат ИВЛ или НИВЛ, аспиратор (слюноотсос), откашливатель, подъемник (например, для перемещения из кровати в инвалидную коляску или из коляски в ванну). Кроме того, больному нужны лекарства, лечебное питание, средства гигиены и т.п.

Каждому пациенту с БАС нужен индивидуальный маршрут оказания помощи, так как болезнь может протекать по-разному.

Кто помогает людям с БАС в России

Фото с сайта camilliani.org

После оформления инвалидности пациент с БАС сможет получить в органах соцзащиты по ИПРА (индивидуальная программа реабилитации и абилитации) различные технические средства и расходные материалы: инвалидную коляску, ходунки, средства гигиены. Но это длительный процесс, требующий сбора многочисленных справок.

Системную поддержку больным и их семьям оказывает Благотворительный фонд «Живи сейчас». Служба помощи людям с БАС – основной проект фонда – предоставляет консультации врачей, помощь подменных сиделок, обучает родственников уходу за пациентами.

При необходимости фонд обеспечивает больных дыхательным оборудованием и расходными материалами к нему. Аппараты ИВЛ и НИВЛ, а также откашливатели, предоставляются на условиях безвозмездной аренды.

Ежемесячно служба БАС проводит поликлинические приемы, или «клиники», на которых за один день и в одном месте люди с БАС могут пройти всех ключевых специалистов по заболеванию, получить консультации, а также увидеть других пациентов.

Одно из важных направлений, которое планирует развивать БФ «Живи сейчас», – подготовка образовательных программ для врачей в регионах.

Кроме того, при фонде есть Совет семей, который организует различные мероприятия для общения и отдыха больных. «Общение очень важно для пациентов с БАС. Они зачастую стесняются своей болезни и впадают в уныние», — отметили в фонде.

Полезные адреса и телефоны можно узнать по ссылке

6-7 апреля в Москве при поддержке гранта Мэра Москвы пройдет Общероссийская конференция по БАС, в которой примут участие пациенты, врачи и ученые. В течение двух дней выступят 16 экспертов по различным темам: от новейших научных исследований в области БАС до маршрутизации при получении социальных льгот и оформлении инвалидности. Организатор конференции — БФ «Живи сейчас».

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector